Клучот за разбирање на вашето здравје е медицинската генетика

Одделот за медицинска генетика нуди целосни и најсовремени генетски услуги за да им помогне на луѓето и семејствата во разбирањето и управувањето со нивното здравје. Нашиот тим е посветен да им даде на пациентите со генетски болести точни дијагнози, проценки на ризик и индивидуализирани планови за лекување користејќи ги најновите технологии и обучени специјалисти.

Науката за медицинска генетика ги комбинира медицината, генетиката и биологијата за да разбере, дијагностицира и третира за да разбере, дијагностицира и третира генетски нарушувања и наследни болести. Медицинските генетичари се од суштинско значење за дијагностицирање на генетски нарушувања и објаснување на импликациите од дијагнозата врз пациентите и нивните семејства.

Фармакогенетика

Фармакогенетиката се користи за да се разбере како генетскиот материјал реагира на одредени лекови. Оваа информација може да им помогне на пациентите да добијат персонализирани третмани. Генетските разлики меѓу поединците во голема мера влијаат на ефектите на лекот и неговата ефикасност врз одредена болест. Секој поединец има уникатен фармакогенетски профил. Сите лекови мора да го достигнат терапевтското ниво на плазма откако ќе бидат однесени во телото за да го завршат нивниот терапевтски механизам.

Да претпоставиме дека дозата на лекот е премногу ниска. Ако опсегот на дозата е недоволен, метаболичката елиминација е брза или биорасположивоста е мала, лекот може да не успее да го достигне терапевтското ниво на плазма, што ќе доведе до несоодветен одговор на третманот. Спротивно на тоа, ако дозата на лекот е превисока, опсегот на дозата е премногу тесен или метаболичката елиминација е продолжена, тоа може да предизвика различни негативни ефекти врз поединецот.

Целна хемотерапија

Персонализираниот третман за рак се фокусира на идентификување на индивидуални варијации во биологијата на ракот. Со разјаснување на овие разлики на молекуларно ниво, целта е да се дизајнираат поефикасни третмани.

За да се дизајнира персонализиран третман за рак, неопходна е анализа на патиштата на ракот. Ова се постигнува преку генетско тестирање, наречено сеопфатно геномско профилирање или сеопфатно геномско мапирање. Ова може да се спореди со користење на систем за навигација каде што се прикажани сите патишта и сообраќај во секоја точка, што ви овозможува да изберете рута прилагодена на вашите потреби.

Нашиот оддел за медицинска генетика обезбедува широк спектар на услуги, како што се:

Генетско советување

Еден метод за помагање на луѓето и семејствата во разбирањето на ефектите од генетските абнормалности, болести или болести е генетското советување. Медицинските генетичари кои добиле специјализирана обука во оваа област ја вршат оваа услуга за информирање, поддршка и насочување на секој што е изложен на ризик за генетско нарушување.

Генетичарот ќе ги прегледа релевантните резултати од тестот и ќе земе темелна медицинска и семејна историја, дискутирајќи за генетските импликации на проблемот за време на сесијата за генетско советување. Медицинскиот генетичар, исто така, ќе ги разгледа можностите за генетско тестирање, предностите и недостатоците на тестирањето и потенцијалните резултати од тестот.

Генетското советување има за цел да им ги даде на пациентите информациите што им се потребни за да донесат одлуки за нивното и здравјето на нивното семејство. Тоа може да им помогне на луѓето во планирањето на потенцијалните здравствени проблеми, разбирање на нивниот ризик за одредени состојби и донесување мудри одлуки во врска со нивното идно здравје и планирање на семејството.

Генетското советување може да им користи на поединците и семејствата на кои им е потребна емоционална поддршка додека донесуваат предизвикувачки здравствени одлуки. Медицинскиот генетичар може да им помогне на пациентите да се справат со нивната дијагноза и да донесуваат образовани одлуки за нивното здравје преку обезбедување информации, ресурси и врски за поддршка на групи или други услуги.

Генетско тестирање

Генетското тестирање ја испитува ДНК или генетскиот материјал за да утврди дали некоја одредена генетска варијанта може да доведе или да го зголеми ризикот од развој на здравствен проблем. Постојат различни видови на генетски тестови, како што се:

Дијагностички Тестирање

Генетскиот дијагностички тест се обидува точно да го одреди прецизното потекло на болеста или медицинската состојба. Се користи за да се идентификуваат какви било наследни состојби што може да ги има едно лице и природата на тие состојби. Резултатите од дијагностичкото тестирање може да се користат за информирање за донесување медицински одлуки и планирање третман и за поддршка на проценката на ризикот и планирањето на семејството на другите членови на семејството.

Постојат различни видови на дијагностички тестови, како што се:

• Секвенционирање на ДНК: Секвенционирањето на ДНК е процедура која го утврдува прецизниот распоред на ДНК нуклеотидите на една личност. Овој вид на тестирање може да открие генетски мутации или промени кои можат да бидат причина за генетско нарушување.
• Анализата на хромозомите, , понекогаш наречена кариотипизација, вклучува испитување на хромозомите на една личност за да се одреди нивната големина, форма и број. Овој тип на тестирање може да помогне да се пронајдат хромозомски абнормалности кои можат да бидат поврзани со наследно нарушување.
• Анализа на генска експресија: Овој метод го испитува степенот на генска активност во клетките на поединецот. Може да помогне да се утврди дали генот работи правилно или претрпел промена што може да резултира со генетско нарушување.
• Биопсија: За време на биопсија, мал примерок од ткиво се зема од телото и се испраќа во лабораторија на преглед. Примерокот од биопсијата може да биде подложен на генетско тестирање за да се утврди прецизното потекло на медицинскиот проблем.

Медицинската генетика во голема мера се потпира на дијагностичко тестирање, а резултатите од овие тестови можат значително да влијаат на луѓето и семејствата погодени од генетски болести. Нашиот оддел за медицинска генетика во Medicana Health Group нуди врвни услуги за дијагностичко тестирање на луѓето и семејствата за да можат подобро да ги разберат основните причини за нивните медицински нарушувања и да донесуваат одлуки за нивното здравје.

Тестирање на превозникот

Генетското тестирање, познато како „тестирање на превозникот", може да помогне да се идентификува дали некое лице го поседува генот за одредена наследна болест. Луѓето кои размислуваат да имаат деца и сакаат да знаат дали се носители на одредена болест може да направат ваков вид на тестирање доколку имаат семејна историја на генетско нарушување.

Целта на тестирањето на носачот е да се пронајдат луѓе кои имаат неисправен ген поврзан со одредена состојба, но не покажуваат никакви симптоми на нарушувањето. Со идентификување на носители, лекарите можат да понудат совети и стратегии за намалување на можноста за пренесување на болеста на нивните потомци.

Тестирањето на носачот доаѓа во различни форми, како што се тестови за скрининг на носителот, предимптоматско тестирање и предвидливо тестирање. За да се откријат носители на одредени генетски болести, тестовите за скрининг на носители обично се администрираат на големи популации на поединци. Презимптоматското тестирање се прави на оние со семејна историја на специфично нарушување кои можеби имаат поголема веројатност да го наследат генот. Луѓето со зголемен ризик за одредена болест кои сакаат да знаат дали го наследиле генот се подложени на предвидливо тестирање.

Тестирањето на превозникот е клучна алатка за помош на семејствата во управувањето со ризикот од пренесување на генетски болести. Исто така, нуди корисни информации за оние кои се поподложни на одредени болести и парови кои размислуваат да подигнат семејство. Одделот за медицинска генетика во Medicana Health Group може да ви даде дополнителни детали и да одговори на сите прашања што можеби ги имате доколку сте заинтересирани за тестирање на операторот.

Предвидливо тестирање

Генетските тестови кои ја предвидуваат идната склоност на една личност да развие специфична генетска состојба се нарекуваат предвидливо тестирање. Овие тестови го испитуваат нивниот генетски состав за да утврдат дали некое лице има генска мутација или промени во одреден ген за кој се знае дека предизвикува специфична состојба.

Презимптоматското и предиспозициското тестирање се двата основни типа на предвидливо тестирање. Луѓето кои имаат семејна историја на генетска болест, но сè уште не покажале никакви симптоми, се подложени на презимптоматско тестирање. Овој вид на тестирање има за цел да утврди дали некое лице ја носи генетската мутација и на крајот ќе го стекне нарушувањето. Поединци кои имаат семејна историја на специфична генетска болест, но сè уште не ја достигнале возраста на која симптомите веројатно ќе се манифестираат, се подложени на тестирање на предиспозиција. Овој вид на тестирање има за цел да утврди дали некое лице ја носи генетската мутација и е поверојатно да ја развие состојбата во иднина.

Предвидливото тестирање може да има значителни психолошки и социјални реперкусии. Така, секој што размислува за овој вид на тестирање треба да побара генетско советување за да ги разгледа предностите, ограничувањата и потенцијалните резултати од тестот. Резултатите од предвидливото тестирање, исто така, може да имаат влијание врз одлуките за идните медицински процедури и планирањето на семејството.

Пренатално тестирање

Пренаталното тестирање е процес на користење генетски тестови за да се идентификуваат хромозомските или генетските проблеми кај фетусот додека се уште е во утробата. Овие тестови можат да помогнат во рано откривање на генетски нарушувања како Даунов синдром, спина бифида или други вродени попречености, така што родителите можат да донесат образовани одлуки во врска со бременоста и грижата за своето неродено дете.

Пренаталното тестирање може да дојде во различни форми, вклучувајќи:

• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Овој тест, спроведен помеѓу 10 и 12 недели од бременоста, вклучува собирање примерок од плацентата за испитување на феталната ДНК.
• Амниоцентеза: Овој тест се изведува подоцна во бременоста, обично помеѓу 15-20 недели, и бара отстранување на примерок од амнионска течност за да се анализира феталната ДНК.
• Неинвазивно пренатално тестирање (NIPT): Овој тест ја анализира феталната ДНК користејќи примерок од крвта на мајката и може да идентификува некои генетски нарушувања уште десет недели од бременоста.
• Ултразвук: Фетусот се слика со помош на високофреквентни звучни бранови за време на овој преглед, кои исто така може да се користат за да се идентификуваат некои физички проблеми.

Пренаталното тестирање може да им даде корисни информации на идните родители, но од клучно значење е да се сфати дека овие тестови не се 100% точни и можеби нема да ги фатат сите генетски абнормалности. Дополнително, неколку од овие тестови имаат многу мал ризик од несакани ефекти, како што е веројатен спонтан абортус. Очекуваните родители треба да се консултираат со својот лекар за потенцијалните предности и недостатоци на пренаталното тестирање пред да одлучат.

Скрининг за новороденчиња

Батерија на тестови наречени скрининг на новороденчиња се администрира на новороденчиња за да се откријат болести или генетски болести кои можеби не се очигледни при раѓањето. Резултатите од овие тестови, кои често се спроведуваат во првите неколку дена од животот, се користат за идентификување и лекување на болести кои можат да доведат до тешки здравствени проблеми. Фенилкетонурија (PKU), вроден хипотироидизам и српеста анемија се неколку од честите нарушувања кои можат да се најдат преку скрининг на новороденчиња.

Мал примерок од крв од петицата на новороденчето рутински се зема како дел од скринингот на новороденчињата, а примерокот потоа се испраќа во лабораторија за анализа. Во некои околности, може да се спроведе и тест за слух или физички преглед.

Целта на скринингот за новороденчиња е да се пронајдат болести што е можно поскоро за да можат да се лекуваат или управуваат. Ова може да им помогне на засегнатите млади да поминат подобро и да спречи појава на значителни здравствени проблеми.

Од клучно значење е да се запамети дека скринингот за новороденчиња не е дијагностичка процедура, а позитивните резултати можеби не секогаш имплицираат дека детето ја има предвид маката. Сепак, резултатите може да овозможат рана интервенција и да им дадат корисни информации на семејствата и здравствените работници доколку е потребно.

Тестирање пред имплантација

Пред да се стават ембриони во матката за време на ин витро оплодување, тие се подложени на еден вид генетско тестирање познато како тестирање пред имплантација (ИВФ). Целта на ова тестирање е да се идентификуваат ембриони со хромозомски или генетски дефекти, така што лекарите можат да ги изберат само здравите за имплантација. Ова тестирање ја подобрува веројатноста за успешна бременост додека ја намалува опасноста од специфични генетски проблеми.

Предимплантациската генетска дијагноза (PGD) и предимплантациониот генетски скрининг се двата основни типа на предимплантациско тестирање (PGS).

• -Преимплантациона генетска дијагноза (PGD) е еден вид генетско тестирање што се користи за пронаоѓање на одредени генетски болести кај ембрионите. ПГД обично се спроведува на парови кои се изложени на висок ризик да пренесат вродена болест на нивните идни деца, како што се оние кои имаат семејна историја на специфично генетско нарушување или кои веќе имале деца кои имаат генетско нарушување.
• - Да се проверат хромозомските абнормалности кај ембрионите, предимплантациониот генетски скрининг или PGS е еден вид генетско тестирање. Имајќи предвид дека шансата за хромозомски абнормалности се зголемува со напредната возраст, PGS често се спроведува на парови кои поминале низ бројни неуспешни циклуси на ИВФ, доживеале претходни спонтани абортуси или се постари.
  PGD и PGS и двете подразбираат земање на една клетка од ембрион и нејзино испитување за хромозомски или генетски абнормалности. Притоа, медицинските работници можат да ги изберат најздравите ембриони за имплантација, зголемувајќи ја веројатноста за успешна бременост и здраво дете.

PGD и PGS и двете подразбираат земање на една клетка од ембрион и нејзино испитување за хромозомски или генетски абнормалности. Притоа, медицинските работници можат да ги изберат најздравите ембриони за имплантација, зголемувајќи ја веројатноста за успешна бременост и здраво дете.

Генетско тестирање на рак

Специфичен вид на генетски тест наречен генетско тестирање на ракот се изведува за да се пронајдат генетски промени кои би можеле да направат лицето да има поголема веројатност да има рак. Се изведува на примерок од ДНК на субјектот, обично земен од биопсија или примерок од крв. Резултатите од овој тест можат да понудат клучни информации кои можат да се користат за да се процени веројатноста на лицето да развие рак и да помогне во донесувањето одлуки во врска со можните превентивни дејства и третмани.

Ризикот на лицето за наследни малигни заболувања, болести предизвикани од наследни генетски промени, може да се процени преку генетско тестирање на ракот. Ракот на дојката и јајниците, ракот на дебелото црево и ракот на панкреасот се неколку примери на наследни карциноми. Овој вид на тестирање може да помогне во идентификување на луѓе чии генетски абнормалности во гените како BRCA1 и BRCA2 ја зголемуваат нивната шанса за заразување со рак.

Генетското тестирање на ракот е исто така достапно за оние кои претходно добиле дијагноза на рак. Секвенционирањето на туморот е вид на тест кој може да помогне во идентификувањето на прецизните вродени абнормалности кои го поттикнуваат развојот на малигнитет. Оваа информација може да сугерира најдобри терапии за пациентот и да помогне во одлуките за лекување.

Значајно е да се запамети дека други фактори, покрај генетското тестирање, влијаат на веројатноста на една личност да добие рак. Возраста, начинот на живот и изложеноста на животната средина се меѓу другите суштински аспекти. Медицински генетичар или генетски советник треба да се консултира од секој што размислува за генетско тестирање на ракот за да ги прегледа потенцијалните предности и недостатоци на тестот и да им помогне да одлучат дали тоа е соодветно за нивната конкретна ситуација.

Треба да добиете совет од медицински генетичар или друг здравствен работник пред да извршите генетско тестирање бидејќи резултатите може значително да влијаат на здравјето на една личност и иднината на нивното семејство.

Дијагностички Тестирање

Дијагностичкото тестирање е категорија на генетско тестирање кое идентификува одредени генетски нарушувања или болести. Се спроведува за да се утврди дали некое лице има генетска предиспозиција за одредена болест кога покажува симптоми или има семејна историја.

За спроведување на дијагностички тестови може да се користат бројни процедури, како што се тестови на крвта, примероци од ткиво и други лабораториски техники. Типот на генетско нарушување што се истражува, медицинското потекло на пациентот и денешните симптоми ќе ја одредат прецизната процедура за тестирање.

Откако ќе се земе примерок, се испитува во лабораторија за да се види дали се присутни некои генетски промени или мутации поврзани со тестираната состојба. Резултатите од тестот можат да помогнат во дијагностицирање на болеста, избирање на најефективниот курс на лекување и собирање клучни податоци за планирање на семејството.

Од клучно значење е да се запамети дека дијагностичкото тестирање може повремено да произведе лажно-негативни или лажно-позитивни резултати. Треба да се земат предвид и етичките, социјалните и психолошките последици од генетското тестирање, поради што често се советува генетско советување пред и по дијагностички тест.

Третман

Одделите за медицинска генетика на Medicana Health Group обезбедуваат опции за третман на генетски болести. Секој пациент ќе има уникатна стратегија за третман врз основа на нивната генетска состојба, медицински потреби и медицинска историја. Одделите за медицинска генетика може да понудат различни третмани, како што се:

• Лекови: Некои лекови, како што се лекови против болки за состојби кои предизвикуваат болки во зглобовите или антиинфламаторни третмани за состојби кои предизвикуваат воспаление, може да се користат за справување со симптомите на наследни состојби.
• Хирургија:Некои наследни нарушувања може да бараат хируршка интервенција за да се отстранат физичките дефекти или да се отстранат оштетените ткива или органи.
• Генска терапија: Оваа најсовремена област на медицината вклучува замена на неисправни гени кои резултираат со генетски болести со здрави гени.
• Физичка терапија: Физикалната терапија е корисна за разни наследни болести, особено оние кои ја нарушуваат подвижноста, како што е мускулната дистрофија.
• Генетско советување: Пациентите и нивните семејства може да имаат корист од генетско советување за подобро разбирање на нивната генетска состојба, како и предностите, недостатоците и опциите за третман достапни врз основа на нивниот генетски состав.

Од клучно значење е да се запамети дека не може да се третираат сите генетски нарушувања, а други можеби немаат познат третман. Сепак, одделенијата за медицинска генетика на Medicana Health Group се посветени да понудат најдобра можна грижа за сите нивни пациенти и тие ќе работат внимателно со секој пациент и нивното семејство за да развијат приспособен план за третман кој ги зема предвид нивните уникатни барања и цели.

Истражување

Клучна компонента на медицинската генетика е истражувањето, од суштинско значење за проширување на нашето знаење за генетските болести и создавање нови третмани. Група висококвалификувани и искусни генетичари и истражувачи соработуваат за да спроведат врвни истражувања во одделите за медицинска генетика на Medicana Health Group.

Во здравствената група Медикана, некои од областите на студијата за медицинска генетика се:

• •Детерминација на нови генетски мутации и болести: Нашите истражувачи се посветени на идентификување на нови генетски мутации и нарушувања за да го унапредиме нашето знаење за нивните основни причини и достапни третмани.
• •Развој на нови дијагностички тестови: Истражувањето во медицинската генетика, исто така, се концентрира на создавање уникатни, попрецизни дијагностички тестови за генетски болести за да се зголеми дијагностичката ефикасност.
• •создавање на нови терапии: Нашите истражувачи работат на создавање нови, поефикасни третмани за генетски болести, како што е генската терапија.
• •Истражување на генетскиот фактор на ризик: За да им помогнеме да ги идентификуваат оние со поголем ризик и да создадат индивидуализирани стратегии за превенција и третман, нашите експерти ги истражуваат генетските фактори на ризик за различни болести, вклучувајќи рак и кардиоваскуларни болести.
• •„Персонализирана медицина: Истражувањето во медицинската генетика, исто така, се концентрира на искористување на генетските податоци за прилагодување на третманот и грижата за посебните потреби на секој пациент, осигурувајќи дека тие добиваат најдобра можна грижа.

Зошто да изберете Медикана за Медицинска Генетика?

• Експертиза: Нашиот тим од медицински генетичари има долгогодишно искуство и обемна обука на оваа тема. Тие се добро упатени во генетските нарушувања и ги нудат најновите генетски тестови и советување.
• Сеопфатна нега: Нашиот оддел за медицинска генетика нуди целосен спектар на услуги, од генетско тестирање и советување до дијагностичка евалуација и третман. Соработуваме со пациентите и нивните семејства за да обезбедиме сеопфатен и индивидуализиран пристап кон грижата.
• 1 Напредна технологија: Нашиот објект за генетско тестирање е опремен со најсовремен хардвер и софистицирани процедури за генетско тестирање. Нашата цел е да дадеме најпрецизни и најсигурни резултати.

За повеќе информации за нашите медицински генетички услуги или за закажување состанок, контактирајте не на +90 850 4601010 или [email protected]. Дозволете ни да работиме со вас за да создадеме специфичен план за третман и да ви помогнеме вам и на вашето семејство во разбирањето на ефектите од генетските нарушувања.