Перинатологијата, позната и како мајчинско-фетална медицина, е супспецијалност на акушерството и гинекологијата која се фокусира на спречување, дијагностицирање и лекување на абнормалности кои можат да се појават и кај мајката и кај фетусот за време на бременоста. Тој првенствено се занимава со „прегнации со висок ризик" и има за цел да обезбеди специјализирана грижа и за мајката и за нероденото дете.
Откако станаа акушер и гинеколог, специјалистите за перинатологија се подложени на дополнителна 3-годишна програма за супспецијалистичка обука во рамките на „Перинатологија."
Бременоста не е болест; тоа е физиолошки настан. Меѓутоа, во присуство на одредени состојби поврзани со мајката или бебето, здравјето на било кој од нив може да биде загрозено, па дури и може да се појават опасни по живот ризици за мајката или фетусот. Бременостите кои имаат присуство на такви ризични ситуации или имаат веројатност за такви појави се нарекуваат „Бремености со висок ризик."

Во кои ситуации може да се идентификуваат високоризични бремености?

Бременоста е процес кој се протега до периодот пред бременоста. Корисно е за бремените жени и идните мајки да побараат совет од специјалист за перинатологија во следните ситуации:

Пред да забремените:

За бремени кандидати со системски заболувања како што се дијабетес, хипертензија и болести на тироидната жлезда:
Пред да забремените, неопходно е да се врати нивото на шеќер во крвта на мајката и постпрандијалниот пост во нормала и по можност да се започне со инсулинска терапија. Бидејќи диференцијацијата на органите се јавува кај фетусот, аномалиите може да се развијат во текот на првите осум недели од бременоста; ако има слаба контрола на шеќерот во крвта, ризикот од абнормалности кај фетусот (бебе во утробата) може да се зголеми до 10 пати. Можеби е предоцна кога се обидувате да го прилагодите нивото на шеќер во крвта на идеални нивоа за бременост по бременоста. Слично на тоа, бремените кандидати со болест на тироидната жлезда треба да ги нормализираат нивоата на тироидните хормони и ТСХ пред да забременат. Тешкиот хипотироидизам за време на бременоста може негативно да влијае на когнитивниот развој и интелигенцијата на бебето.
Ако има генетска наследна болест кај мајката, таткото или нивните семејства, бебето може да има слична болест во бременоста. На пример, актуелни теми како што се СМА болест, медитеранска анемија (таласемија), мускулни заболувања и многу други генетски болести, доколку статусот на носител е присутен кај родителите, здраво бебе може да се роди пред бременост со ИВФ и генетска дијагноза пред имплантација. Со користење на соодветни дијагностички методи (како што се амниоцентеза, CVS и NIPT) за време на следењето на бременоста, можно е да се има здраво бебе.

За време на бременоста:

Присуство на генетска болест со наследна шема кај мајката, таткото или блиските роднини (како што се СМА, Медитеранска анемија, мускулни заболувања, метаболички болести итн.)
Претходно породување на бебе со хромозомски или структурни аномалии или прекин на бременоста поради такви аномалии.
Откривање на аномалии кај фетусот преку ултразвук за време на бременоста.
Крварење за време на бременоста и сомневање за абнормалности поврзани со плацентата (приврзаноста на бебето) при ултразвук (како што се плацента превиа, одлепување на плацентата, аномалии на плацентарната инвазија итн.).
Висок ризик се открива во скрининг тестовите како што се двојните, тројните, четирикратните или NIPT (фетална ДНК, cffDNA, NIFT) тестовите. Ова не мора да значи дека има проблем со бебето, а потребна е понатамошна истрага (како што се земање примероци од хорионски ресички, амниоцентеза, кордоцентеза, детален ултразвук итн.) од специјалист за перинатологија за да се утврди дали постои хромозомска аномалија.
Дијабетичар бремени жени.
Бремени жени со епилепсија кои земаат антиепилептични лекови.
Бремени жени кои несвесно или свесно земале тератогени лекови (лекови кои можат да предизвикаат абнормалности кај бебето) на почетокот на бременоста или поради нивната болест.
Гестациски дијабетес кој се развива за време на бременоста.
Бремени жени со хронична хипертензија или хипертензивни нарушувања специфични за бременоста кои се јавуваат по 20-тата недела од бременоста (гестациска хипертензија, прееклампсија).
Бремени жени со хронична бубрежна болест или кои биле подложени на бубрежна трансплантација.
Бремени жени со крвни нарушувања кои можат да предизвикаат проблеми за време на бременоста (тромбоцитопенија, тромбоцитоза, недостатоци на факторот на коагулација).
Автоимуни болести (Антифосфолипиден синдром).
Следење на бремени жени со засегната некомпатибилност на крвната група (Rh).
Бремени жени со ограничување на феталниот раст откриени за време на следењето на бременоста.
Откривање на бебето со прекумерна тежина според гестациската возраст.
Откривање на намалени (Oligohydramnios) или зголемени (Polyhydramnios) нивоа на плодова вода кај бебето.
Двојна (повеќе) бременост. Кај монохорионските близнаци со една структура на плацентата, потребна е евалуација од специјалист за перинатологија еднаш помеѓу 11-14 недели, а потоа на секои две недели од 16-та недела од бременоста.
Бремени жени со предвремено руптура на мембраните.
Бремените жени кои се заразиле со одредени заразни болести (како што се токсоплазмоза, ЦМВ и рубеола) исто така може да предизвикаат аномалии кај бебето. Потребна е евалуација од специјалист за перинатологија и, доколку е потребно, планирање за ин-утеро третман за да се утврди дали инфекцијата преминала на бебето и дали имала некакви негативни ефекти врз бебето (како во случајот со токсоплазмоза).

Ако не постојат фактори на ризик поврзани со бременоста:

Веројатноста за значителна аномалија кај фетусот во секоја бременост е 3-4%, а ризикот од мала аномалија е 8-10%. Исто така, постои 0,3% шанса за хромозомска аномалија кај фетусот. Затоа, скрининг за аномалија со ултразвук и тестирање за хромозомски аномалии, како што се двојни маркери или NIPT (cf фетална ДНК) тестови, се препорачуваат во сите бремености во текот на 11-14 недели. Бидејќи за вообичаени хромозомски аномалии, како што е Даунов синдром, може да нема абнормални знаци на ултразвук кај 30% од фетусите и 10-15% од фетусите со трисомија 13 и трисомија 18. Затоа, само ултразвукот е недоволен за дијагностицирање на хромозомски аномалии; треба да се користат дополнителни тестови како што се двојни маркери или NIPT за поддршка на дијагнозата.
Се препорачува 11-14-неделниот ултразвучен преглед да го вршат специјалисти за перинатологија кои се експерти во оваа област.

Вториот триместар детален (ниво 2) ултразвучен преглед, по можност во 20-тата недела од бременоста, помеѓу 18-та и 23-та недела, мора да го вршат и специјалисти за перинатологија. Овој преглед е најдеталната евалуација спроведена за време на бременоста за да се утврди дали има аномалии кај фетусот.