Çka është Reumatologjia Pediatrike?

Reumatologjia pediatrike është dega e shkencës që merret me diagnostikimin dhe trajtimin e sëmundjeve reumatizmale të individëve nga mosha 0-18 vjeç. Sëmundjet reumatizmale të fëmijërisë janë sëmundje multi-sistemike të karakterizuara nga inflamacion akut dhe kronik i sistemit muskuloskeletor (nyjeve dhe muskujve), enëve të gjakut dhe lëkurës. Kur ekzaminohen pacientët që aplikojnë në klinikat ambulatore të fëmijëve, kjo është ndër 5 shkaktarët kryesorë të sëmundjeve reumatizmale. Në vendin tonë, ethet mesdhetare familjare (FMF) shihen me frekuencë 1/1000 dhe artriti reumatoid juvenil (artriti reumatoid i fëmijërisë) me frekuencë 6/10,000.
Diagnoza dhe trajtimi i sëmundjeve reumatologjike në fëmijëri ndryshojnë prej atyre në moshë madhore. Në shumë prej këtyre pacientëve, përveç gjetjeve të muskujve dhe kyçeve, ndodhin edhe gjetje sistemike. Trajtimi dhe ndjekja e këtyre sëmundjeve kërkon punë ekipore; Një mjek i specializuar në sëmundjet reumatologjike (reumatolog pediatrik), specialist i terapisë fizike dhe rehabilitimit, oftalmolog, ortoped, punonjës social dhe infermier janë pjesë e ekipit.
Ankesat dhe gjetjet e shkaktuara nga sëmundjet reumatike përputhen me shumë sëmundje. Duke qenë se nuk ka gjetje laboratorike specifike për qasjen diagnostike të këtyre sëmundjeve, kjo shkakton vonesa në diagnostikim. Ashtu si diagnostikimi i hershëm është i rëndësishëm në të gjitha sëmundjet e tjera, diagnoza dhe trajtimi i hershëm është gjithashtu i rëndësishëm në sëmundjet reumatike.
Vonesa në diagnostikimin e këtyre sëmundjeve, pamjaftueshmëritë aktuale dhe trajtimi i gabuar në periudhat e trajtimit dhe ndjekjes, çrregullimet e përhershme të kyçeve, kërkesat për ndërhyrje kirurgjike, amiloidoza sekondare, dështimi kronik i veshkave, verbëria, përkeqësimi i cilësisë së jetës (indirekt humbja e fuqisë punëtore, psikologjike dhe problemet sociale, si dhe prishja e dinamikës familjare) janë shkaktarë të vdekjes. Këto probleme shkaktojnë një barrë morale për familjen dhe fëmijën në moshën madhore, dhe një barrë të rëndë financiare për shtetin. Do të ishte e përshtatshme që pacientët me ankesa reumatike të konsultoheshin pa vonesë me mjekun reumatolog pediatrik. Sëmundjet që bien nën ombrellën e reumatologjisë pediatrike janë përshkruar shkurtimisht më poshtë.

Ethet Familjare Mesdhetare (FMF)

Ethet Familjare Mesdhetare (FMF); Në përgjithësi, fëmijët vuajnë nga një lloj sulmi specifik, siç janë dhimbjet e përsëritura të barkut dhe ethet. Megjithatë, ankesat mund të shfaqen edhe në formën e sulmeve të përsëritura të temperaturës të shoqëruara me dhimbje barku dhe/ose gjoks dhe/ose dhimbje dhe ënjtje të kyçeve. Është një sëmundje e trashëguar/gjenetike. Sulmet e FMF fillojnë para moshës 20 vjeçare në afërsisht 90% të pacientëve. Më shumë se gjysma e tyre shfaqen në 10 vitet e para të jetës. Në historinë familjare të fëmijës shfaqen këto ankesa; zakonisht sëmundja vërehet tek një fëmijë tjetër i një të afërmi, kushëriri, xhaxhai ose i afërmi i largët. Nëse pacienti nuk mjekohet, do të ketë akumulim të amiloidit, i cili do të çojë në dështim të veshkave pa e ditur me kalimin e viteve.

Ethet e përsëritura për shkak të çrregullimit gjenetik

Është vërtetuar se disa sëmundje të rralla me temperaturë të përsëritur janë për shkak të një çrregullimi gjenetik. Në shumë prej tyre, edhe anëtarët e tjerë të familjes mund të kenë ethe të përsëritura.
Si snkesë kryesore është temperatura; shfaqet në formën e sulmeve të përsëritura, mund të zgjasë deri në 2-3 javë dhe mund të shoqërohet me ethe, dhimbje të forta muskulore në gjoks dhe krahë dhe skuqje të kuqe dhe probleme në të zhveshjes së lëkurës. Dhimbjet e përhapura të barkut, të përzierat dhe të vjellat janë mjaft të zakonshme.

Artriti idiopatik i të miturve (JIA)

Artriti reumatoid i të miturve (reumatizmi i fëmijërisë) është një sëmundje kronike e karakterizuar nga inflamacioni i vazhdueshëm i kyçeve. Simptomat tipike të artritit janë dhimbja, ënjtja dhe kufizimi i lëvizjes. Jo çdo ënjtje, dhimbje dhe kufizim i lëvizjes së kyçeve tek fëmijët është JIA. Sot janë identifikuar më shumë se 100 sëmundje që mund të shkaktojnë këto ankesa të kyçeve.
Megjithëse shkaqet e sakta të JIA dhe sëmundjeve të ngjashme reumatike të fëmijërisë nuk janë identifikuar, ato ndodhin si rezultat i dëmtimit të organeve të sistemit imunitar të trupit. Nëse nuk trajtohet siç duhet, inflamacioni i kyçeve mund të çojë në dëmtim të kyçeve dhe humbje/ lëndim të funksionit.

Artriti psoriatik

Artriti; E merr këtë emër nëse shoqërohet me inflamacion jo mikrobial të kyçeve dhe psoriasis. Psoriasis; është një sëmundje e lëkurës që shkakton njolla në lëkurë me lëkurë, skuqje dhe kruajtje, kryesisht në gjunjë dhe bërryla. Ndonjëherë mund të shkaktojë edhe ndryshime në thonjtë. Sëmundja e lëkurës mund të ndodhë pas ose para shfaqjes së artritit. Ky lloj i sëmundjes ndryshon në aspektin e gjetjeve klinike dhe prognozës. Të kesh dikë tjetër në familje me psoriasis është gjithashtu një faktor rreziku.

Artriti i shoqëruar me entezit: Spondiloartropati e të miturve

Enteziti është inflamacioni i entezave, që është pika e lidhjes ku ligamentet (tendonat) ku përfundojnë muskujt ngjiten me indin kockor. Simptoma më e zakonshme, e cila prek kyçet e mëdha të ekstremiteteve të poshtme dhe/ose zhvillimin e ënjtjes dhe dhimbjes në kyçet përkatëse. Në këtë grup bëjnë pjesë shumica e pacientëve me JIA në vendin tonë. Vendndodhja më e zakonshme për këtë lloj dhimbjeje është prapa ose nën thembrën e këmbës. Sëmundja fillon më së shumti pas moshës 7-8 vjeç dhe ecuria e saj ndryshon. Ndërsa sëmundja përmirësohet në disa pacientë, ajo përparon në të tjerët dhe mund të prekë të gjithë shtyllën kurrizore, duke filluar me përfshirjen e nyjeve sakroiliake (nyjet që lidhin shtyllën kurrizore dhe legenin). Në fakt, kjo lloj sëmundje i përket një grupi sëmundjesh të quajtura spondiloartropati, e cila është më e zakonshme tek të rriturit dhe prek shtyllën kurrizore.

Lupus eritematoz sistemik (SLE)

Fëmija mund të zhvillojë ankesa specifike të shkaktuara nga përfshirja e një ose më shumë organeve. Përfshirja e lëkurës dhe mukozës është shumë e zakonshme. Këto mund të përfshijnë skuqje të ndryshme të lëkurës, fotondjeshmëri (drita e diellit shkakton skuqjen) dhe ulçera në hundë dhe gojë (mukozë). Skuqja tipike e shfaqur në formë të "fluturave" rreth hundës dhe në faqe ndodh në një të tretën e fëmijëve të prekur. Ndonjëherë ndodh rënia e flokëve (alopecia).
Tek disa fëmijë, ndryshimi i ngjyrës së majave të gishtave shfaqet në formën e skuqjes, zbardhjes dhe më pas mavijosjes gjatë motit të ftohtë (Raynaud's). Ankesat mund të përfshijnë ënjtje dhe ngurtësi të kyçeve, dhimbje vetullash, ankesa të lidhura me aneminë, dhimbje koke, kriza epileptike dhe dhimbje gjoksi. Shumica e fëmijëve me SLE kanë shkallë të ndryshme të prekjes së veshkave dhe kjo përfshirje është faktori kryesor që përcakton ecurinë e sëmundjes. Simptomat më të zakonshme të prekjes së veshkave janë presioni i lartë i gjakut, gjaku në urinë dhe ënjtja e shfaqur veçanërisht në këmbë, kofsha dhe kapakët e syve.

Vaskuliti

Vaskuliti nënkupton inflamacion të enëve të gjakut. Vaskuliti mbulon shumë sëmundje, simptoma e sëmundjes mund të jetë e pranishme në sëmundjet reumatike vaskulare (vaskulit primar) shkaku i të cilave nuk dihet dhe prek vetëm enët. Edhe pse ky grup vaskuliti klasifikohet sipas diametrit të venës së përfshirë, simptomat, ankesat dhe vitaliteti ndryshojnë. Disa nga vaskulitet primare janë sëmundje të zakonshme në fëmijëri (Purpura Henoch-Schönlein ose sëmundja Kawasaki).

Henöch Schonlein Purpura

Henöch Schonlein Purpura, është një sëmundje që shkakton inflamacion të enëve të vogla të gjakut (kapilarëve). Ky inflamacion quhet vaskulit dhe zakonisht prek enët e vogla të gjakut në lëkurë, zorrë dhe veshka. Këto enë gjaku me inflamacion mund të rrjedhin gjak në lëkurë, duke shkaktuar një skuqje të kuqe të errët ose vjollcë që ne e quajmë purpura. Edhe pse purpura zakonisht shfaqet në ekstremitetet e poshtme dhe ijet, ajo mund të ndodhë edhe në pjesë të tjera të trupit (krahët dhe gjoks). Shumica e pacientëve (65%) përjetojnë nyje të dhimbshme (arthralgji) ose nyje të dhimbshme dhe të fryra me lëvizje të kufizuar (artrit) në gjunjë, kyçe të këmbëve, kyçe të duarve, bërryla dhe gishta.
Kur enët e zorrëve inflamohen, më shumë se 60% e pacientëve përjetojnë dhimbje barku të përhershme rreth kërthizës dhe ndonjëherë mund të shoqërohet me gjakderdhje të lehtë ose të rëndë të kanalit të tretjes. Kur enët renale inflamohen, 20-35% e pacientëve mund të rrjedhin gjak dhe mund të vërehen shkallë të ndryshme të hematurisë dhe proteinurisë (prania e proteinave në urinë), si e lehtë dhe masive. Në raste të tilla është e nevojshme konsultimi me një nefrolog (specialist i veshkave) dhe bashkëpunimi me mjekun e pacientit.

Sëmundja Kawasaki

Është një inflamacion i enëve të gjakut me një shkak të panjohur që prek enët me përmasa mesatare. Situata më e frikshme është se prek arteriet koronare (arteriet që ushqejnë zemrën) në 20% të rasteve. Nëse prek enët koronare, mund të shkaktojë dëmtime kërcënuese dhe të padëshirueshme për jetën. Gati 80% e pacientëve janë nën 5 vjeç. Fillon me një temperaturë të lartë të pashpjegueshme që zgjat të paktën 5 ditë. Tek fëmija i sëmurë mund të shfaqen skuqje të syve (konjuktivit), simptoma të ndryshme si fruthi, skarlatina, urtikarie (kruarje), papula dhe simptoma të ngjashme. Ndryshimet e gojës përfshijnë buzët e plasaritura të kuqe të ndezura, gjuhën e kuqe të quajtur shpesh "gjuhë luleshtrydhe" dhe një skuqje në fyt. Vërehen ënjtje dhe skuqje në duar dhe këmbë, veçanërisht në pëllëmbët dhe shputat e këmbëve. Zgjerimi i nyjeve limfatike të qafës mund të vërehet në më shumë se gjysmën e pacientëve. Një nyje limfatike e vetme më e madhe se 1.5 cm shpesh mund të jetë e prekshme. Ndonjëherë mund të shfaqen simptoma të tjera, të tilla si dhimbje dhe/ose ënjtje në nyje, dhimbje barku, diarre, jodisponim, dhimbje koke.

Sëmundja Behçet (BS),

Sindroma Behçet ose sëmundja Behçet (BS) është një vaskulit (inflamacion i enëve të gjakut) me një shkak të panjohur që shkakton ulçera të përsëritura të gojës dhe organeve gjenitale dhe të syve, lëkurës, kyçeve, enëve të gjakut dhe sistemit nervor. BS është më pak e zakonshme tek fëmijët sesa tek të rriturit. Disa dallime ndodhin me kalimin në adoleshencë. Sëmundja në fëmijët pas adoleshencës është më e ngjashme me sëmundjen e të rriturve. Rastet familjare janë më të zakonshme tek fëmijët sesa tek të rriturit. Megjithë disa përjashtime, në terma të përgjithshëm, BS tek fëmijët është e ngjashme me sëmundjen e të rriturve.

Përfshirja e syrit:

ky është një nga manifestimet më serioze të sëmundjes. Paraqitet në dy forma në shumicën e pacientëve. Zakonisht, sytë preken brenda 3 viteve të para pas fillimit. Sëmundja e syrit ka një ecuri kronike me përkeqësime. Të dy dhomat e përparme dhe të pasme të syrit janë të prekur (uveiti anterior dhe posterior). Pas çdo acarimi ndodhin disa dëmtime strukturore që gradualisht do të shkaktojnë humbje të shikimit.

Përfshirja neurologjike:

Edhe pse e rrallë, përfshirja neurologjike mund të shihet tek fëmijët me BS. Krizat e epilepsisë, dhimbja e kokës e shoqëruar me rritjen e presionit intrakranial dhe gjetjet e trurit janë karakteristike. Forma më e rëndë vërehet te meshkujt. Disa pacientë mund të kenë probleme psikiatrike.

Dermatomioziti i fëmijërisë (dermatomioziti i të miturve)

Dermatomioziti i fëmijërisë; është sëmunje e sistemit imunitar që prek dhe dëmton indet. Në këtë situatë, ankesat dhe simptomat shkaktohen nga shkaku i ndikimit të tilla si edhe të indeve të lëkurës, të tjera indeve muskulore dhe vetëm indeve të lëkurë. Shkakton dobësi të muskujve në regjionin e ijeve dhe shpatullave, dhe zhveshje lëkure me ngjyrë jargavani në pjesën e fytyrës, qepalla, nyjet e gishtërinjve dhe të gjunjëve dhe bërrylave. Lodhja, kufizon rëndë aftësinë fizike dhe lëvizshmërinë, simptoma kryesore që shkakton këtë sëmundje është lodhja apo atrofia muskulore.

Skleroderma

Skleroderma rrjedh nga një fjalë greke që do të thotë "lëkurë e fortë". Për një arsye të panjohur, në strukturën e lëkurës ndodh një rritje e padëshirueshme e indit fijor, gjë që shkakton ngurtësimin dhe shtrëngimin e lëkurës, duke rezultuar në kufizimin e lëvizjes dhe humbjen e indeve për shkak të këtij tensioni. Ngurtësimi i lëkurës mund të zhvillohet në zona të ndryshme dhe në pamje të ndryshme. Nëse ky ndryshim i indeve në lëkurë përhapet në të gjitha organet e tjera, zhvillohen mosfunksionime të lidhura me organet.
Dy llojet e ndryshme të sklerodermës janë:
Në sklerodermën lokale, sëmundja është e kufizuar rajonalisht në lëkurë dhe indet nënlëkurore. Mund të jetë në formën e një copëze (morfea) ose një brezi të ngushtë (skleroderma lineare).
Përfshirja në sklerodermën sistemike (ose sklerozën sistemike) është e gjerë dhe mund të prekë jo vetëm lëkurën, por edhe organet e brendshme. Kjo shkakton ankesa të ndryshme si urth, gulçim ose presion të lartë të gjakut.

Sindromi i dhimbjes

Fibromialgjia është një sëmundje që karakterizohet nga dhimbje afatgjate të përhapura muskuloskeletore, pika të ndjeshme në indet e buta (muskujt dhe tendinat) dhe lodhje të rëndë. Sëmundja raportohet rrallë tek fëmijët, kryesisht në adoleshencë. Pacientët ankohen për dhimbje të përhapura thellë brenda indeve. Intensiteti i dhimbjes ndryshon. Dhimbja mund të ndodhë në të dy pjesët e trupit, në ekstremitetet e sipërme dhe të poshtme.

Sindromi i hipermobilitetit

Këta pacientë karakterizohen me kyçe të zgjeruara apo të njohura në popull si dobësi e kyçeve ose kyçe multi fleksibël, të cilat shafqen mbi normën mesatare në një ose më shumë nyje për shkak të ndryshimit strukturor në indin lidhor kongjenital/gjenetik. Për këtë arsye, me kalimin e kohës për shkak të efektit të mikrotraumave ndodhin dëmtime dhe gërryerje në sipërfaqet e kyçeve. Kjo mund të shkaktojë që pacienti të përjetojë dhimbje të kyçeve, ndonjëherë kufizim të lëvizjes dhe humbje të funksionit.