Ključrazumijevanjavašegzdravlja je medicinskagenetika

Odjelzamedicinskugenetikunudipotpune i najsavremenijegenetskeuslugezapomoćljudima i porodicama u razumijevanju i upravljanjunjihovimzdravljem. Naš tim je posvećen da pacijentimasagenetskimbolestimapružitačnedijagnoze, procjenurizika i individualiziraneplanoveliječenjakoristećinajnovijetehnologije i obučenespecijaliste..

Nauka o medicinskojgeneticikombinujemedicinu, genetiku i biologijukakobishvatila, dijagnosticirala i liječilazarazumijevanje, dijagnosticiranje i liječenjegenetskihporemećaja i naslijeđenihbolesti. Medicinskigenetičari su neophodnizadijagnosticiranjegenetskihporemećaja i objašnjenjeimplikacijadijagnozepacijentima i njihovimporodicama.

Farmakogenetika

Farmakogenetika se koristizarazumijevanjenačinanakojigenetskimaterijalreagiranaodređenelijekove. Oveinformacijemogupomoćipacijentima da dobijupersonaliziranetretmane. Genetskerazlikeizmeđupojedinaca u velikojmjeriutičuna efekte lijeka i njegovuefikasnostnaodređenubolest. Svakipojedinac ima jedinstvenfarmakogenetski profil. Svilijekovimorajudostićinivoterapijskeplazmenakonšto se odnesu u tijelokakobidovršilisvojterapeutskimehanizam.

Pretpostavimo da je doza lijekapreniska. Ako je raspon doza nedovoljan, metaboličkaeliminacija je brza, ili je bioraspoloživostniska, lijekmoždanećedostićinivoterapijskeplazme, štodovodi do neadekvatnogodgovoranaliječenje. Suprotnotome, ako je doza lijekaprevisoka, raspon doza je preuzak, ili se metaboličkaeliminacijaprodužava, možeuzrokovatirazličiteštetne efekte napojedinca.

Ciljanahemoterapija

Personaliziranitretmanrakafokusira se naidentifikacijupojedinačnihvarijacija u biologijiraka. Razjašnjavanjemovihrazlikanamolekularnomnivou, cilj je dizajniratiefikasnijetretmane..

Zadizajniranjepersonaliziranogliječenjarakaneophodna je analizaputevaraka. Ovo se postižegenetskimtestiranjem, koje se nazivasveobuhvatnogenomskoprofiliranje ili sveobuhvatnogenomskomapiranje. Ovo se možeuporeditisakorištenjemnavigacijskogsistemagdje su prikazanisviputevi i saobraćaj u svakojtački, štovamomogućava da odabereterutuprilagođenuvašimpotrebama..

Našodjelmedicinskegenetikepružaširokulepezuusluga, kaošto su:

Genetskosavjetovanje

Jedna metoda zapomoćljudima i porodicama u razumijevanjuefekatagenetskihabnormalnosti, bolesti ili bolesti je genetskosavjetovanje. Medicinskigenetičarikoji su prošlispecijaliziranuobuku u ovojoblastiobavljajuovuuslugukakobiinformirali, podržavali i usmjeravalisvekoji su u opasnosti od genetskogporemećaja.

Genetičarćepregledatirelevantnerezultatetestova i uzetitemeljnumedicinsku i porodičnuistoriju, raspravljajući o genetskimimplikacijamaproblematokomsesijegenetskogsavjetovanja. Medicinskigenetičarćetakođerpregledatimogućnostigenetskogtestiranja, prednosti i nedostatketestiranja, te potencijalnerezultatetesta.

Genetičkosavjetovanje ima zacilj da pacijentimapružiinformacijekoje su im potrebnezadonošenjeodluka o zdravljunjihove i njihoveporodice. Možepomoćiljudima u planiranjupotencijalnihzdravstvenihproblema, razumijevanjunjihovogrizikazaodređenastanja i donošenjumudrihodluka u vezisanjihovimbudućimzdravstvenim i porodičnimplaniranjem.

Genetskosavjetovanjemožekoristitipojedincima i porodicamakojima je potrebnaemocionalnapodrška dok donoseizazovnezdravstveneodluke. Medicinskigenetičarmožepomoćipacijentima u suočavanju s njihovomdijagnozom i donošenjuobrazovanihodluka o njihovomzdravljupružanjeminformacija, resursa i vezazagrupepodrške ili drugeusluge.

Genetskotestiranje

Genetskotestiranjeispituje DNK ili genetskimaterijalkakobi se utvrdilo da linekeodređenegenetskevarijantemogudovesti do ili povećatirizik od razvojazdravstvenogproblema. Postojerazličitevrstegenetskihtestova, kaošto su:

Dijagnostičkotestiranje

Genetskidijagnostički test nastojipreciznoodreditiporijeklobolesti ili zdravstvenogstanja. Koristi se zaidentifikacijusvihnasljednihuslovakojeosobamožeimati i prirodetihuslova. Ishodidijagnostičkogtestiranjamogu se koristitizainformiranje o donošenjumedicinskihodluka i planiranjuliječenja i zapodrškuprocjenirizikadrugihčlanovaporodice i planiranjuporodice.

Postojerazličitevrstedijagnostičkihtestova, kaošto su:

• sekvenciranje DNK: sekvenciranje DNK je postupakkojiutvrđujeprecizanraspored DNK nukleotidaosobe. Ova vrstatestiranjamožepronaćigenetskemutacije ili promjenekojemogu biti uzrokgenetskogporemećaja.
• , Analizahromozoma, koja se ponekadnazivakariotipizacija, uključujeispitivanjehromozomaosobekakobi se odredilanjihovaveličina, oblik i broj. Ova vrstatestiranjamožepomoći u pronalaženjuhromozomskihabnormalnostikojemogu biti povezane s nasljednimporemećajem.
• Analizaekspresijegena: Ova metoda ispitujestepenaktivnostigenaunutarćelijapojedinca. Možepomoći u određivanju da li gen radiispravno ili je prošaokrozpromjenukojamožerezultiratigenetskimporemećajem.
• Biopsija: Tokombiopsije, uzorakmalogtkiva se uzima iz tijela i šalje u laboratorijunapregled. Uzorakbiopsijemože biti podvrgnutgenetskomtestiranjukakobi se utvrdilopreciznoporijeklomedicinskogproblema..

Medicinskagenetika se u velikojmjerioslanjanadijagnostičkotestiranje, a ishodiovihtestovamoguznačajnoutjecatinaljude i porodicepogođenegenetskimbolestima. Našodjelzamedicinskugenetiku u Medicana HealthGroupnudinajsavremenijeuslugedijagnostičkogtestiranjaljudima i porodicamakakobimogliboljerazumjetiosnovnerazlogezasvojemedicinskeporemećaje i donijetiodluke o svomzdravlju.

Testiranjenosača

Genetskotestiranje, poznatokao "testiranjenosioca", možepomoći u identifikaciji da liosobaposjeduje gen zaodređenunaslijeđenubolest. Ljudikojirazmišljaju o tome da imajudjecu i železnati da li su nosiociodređenebolestimoguobavitiovakvotestiranjeakoimajuporodičnupovijestgenetskogporemećaja.

Ciljtestiranjanosioca je pronaćiljudekojiimajuneispravan gen povezan s određenimstanjem, ali ne pokazujunikakvesimptomeporemećaja. Identifikacijomnosilacausluga, liječnicimoguponuditisavjete i strategijezasmanjenješanse da bolestprenesunasvojepotomstvo.

Testiranjenosiocadolazi u različitimoblicima, kaošto su testoviskrininganosača, presimptomatskotestiranje i prediktivnotestiranje. Da bi se otkrilinosiociodređenihgenetskihbolesti, testoviskrininganosača se običnodajuvelikimpopulacijamapojedinaca. Presimptomatskotestiranje se vršinaonimasaporodičnomistorijomspecifičnogporemećajazakoje je većavjerovatnoća da ćenaslijediti gen. Ljudisapovećanim rizikom od određenebolestikojiželeznati da li su naslijedili gen prolazekrozprediktivnotestiranje.

Testiranjenositelja je ključnialatzapomoćporodicama u upravljanju rizikom od prenošenjagenetskihbolesti. Takođernudikorisneinformacijezaonekoji su podložnijiodređenimbolestima i parovekojirazmišljaju o podizanjuporodice. Odjelmedicinskegenetike u Medicana HealthGroupmoževamdatidodatnedetalje i riješitisveupitekojemoždaimateakostezainteresiranizatestiranjenosača.

Prediktivnotestiranje

Genetskitestovikojipredviđajubudućusklonostosobe da razvijespecifičnogenetskostanjenazivaju se prediktivnotestiranje. Ovitestoviispitujunjihovgenetskisastavkakobi se utvrdilo da liosoba ima mutacijugena ili promjene u određenomgenuzakoji se zna da uzrokujeodređenostanje.

Presimptomatsko i predispozicionotestiranje su dvijeosnovnevrsteprediktivnogtestiranja. Ljudikojiimajuporodičnuistorijugenetskebolesti, ali jošnisupokazalinikakvesimptome, podvrgnuti su presimptomatskomtestiranju. Ova vrstatestiranja ima zaciljutvrditi da liosobanosigenetskumutaciju i da lićenakrajustećiporemećaj. Pojedincikojiimajuporodičnuistorijuspecifičnegenetskebolesti, ali jošnisudostiglidob u kojojće se simptomivjerovatnomanifestirati, podvrgnuti su testiranjupredispozicije. Ova vrstatestiranja ima zacilj da utvrdi da liosobanosigenetskumutaciju i veća je vjerovatnoća da ćerazvitiovostanje u budućnosti.

Prediktivnotestiranjemožeimatiznačajnepsihološke i društvenereperkusije. Dakle, svakokorazmatraovuvrstutestiranjatrebaobitražitigenetskosavjetovanjekakobipregledaoprednosti, ograničenja i potencijalnerezultatetesta. Ishodiprediktivnogtestiranjatakođermoguimatiutjecajanaodluke o budućimmedicinskimprocedurama i planiranjuporodice.

Prenatalnotestiranje

Prenatalnotestiranje je procesupotrebegenetskihtestovazaidentifikacijuhromozomskih ili genetskihproblema u fetusu dok je još u maternici. Ovitestovimogupomoći u ranomotkrivanjugenetskihporemećajakaošto su Downovsindrom, spinabifida ili drugeurođenesmetnjekakobiroditeljimoglidonositiobrazovaneodluke u vezi s trudnoćom i brigom o svomnerođenomdjetetu.

Prenatalnotestiranjemožedoći u različitimoblicima, uključujući:

• Uzorkovanjehorionskihresica (CVS): Ovaj test, izvedenizmeđu 10 i 12 sedmicatrudnoće, podrazumijevaprikupljanjeuzorkaplacentezaispitivanjefetalne DNK.
• Amniocenteza: Ovaj test se provodikasnije u trudnoći, običnoizmeđu 15-20 sedmica, i zahtijevauklanjanjeuzorkaamnionsketekućinezaanalizufetalne DNK.
• Neinvazivnoprenatalnotestiranje (NIPT): Ovaj test analizirafetalnu DNK koristećiuzorakkrvimajke i možeidentificiratinekegenetskeporemećajevećdesetsedmicatrudnoće.
• Ultrazvuk: Fetus se snimapomoćuvisokofrekventnihzvučnihtalasatokomovogpregleda, koji se takođemožekoristitizaidentifikacijunekihfizičkihproblema.

Prenatalnotestiranjemožebudućimroditeljimadatikorisneinformacije, ali je ključnoshvatiti da ovitestovinisu 100% tačni i da moždanećeuhvatitisvegenetskeabnormalnosti. Osimtoga, nekoliko od ovihtestova ima vrlo mali rizik od nuspojava, kaošto je vjerojatnipobačaj. Očekujućiroditeljitreba da se konsultujusasvojimlekarom o potencijalnimprednostima i nedostacimaprenatalnogtestiranjapreodlučivanja..

NewbornScreening

Baterijatestovakoji se nazivajuskriningnovorođenčadidaje se novorođenčadikakobi se pronašlebolesti ili genetskebolestikojemoždanisuočigledneprirođenju. Rezultatiovihtestova, koji se čestoprovode u prvihnekoliko dana života, koriste se zaidentifikaciju i liječenjebolestikojemogudovesti do teškihzdravstvenihproblema. Fenilketonurija (PKU), kongenitalnihipotireoza i anemijasrpastihćelija su neki od čestihporemećajakoji se mogunaćiskriningomnovorođenčadi.

Mali uzorakkrvi iz pete novorođenčetarutinski se uzima u sklopuskrininganovorođenčeta, a uzorak se naknadnošalje u laboratorijunaanalizu. U nekimokolnostimamože se provesti i slušni test ili fizičkipregled.

Ciljskrininganovorođenčadi je pronaćibolestišto je prijemogućekakobi se mogleliječiti ili upravljati. Ovomožepomoćipogođenimmladima da boljeprolaze i spriječepojavuznačajnihzdravstvenihproblema.

Ključno je zapamtiti da skriningnovorođenčadinijedijagnostičkaprocedura, a pozitivnirezultatimoždanećeuvijekimplicirati da dijete ima problem koji se razmatra. Međutim, ishodimoguomogućitiranuintervenciju i datiporodicama i zdravstvenimradnicimakorisneinformacijeako je potrebno.

Testiranjepreimplantacije

Prijenegošto se embrionistave u matericutokomvantjelesneoplodnje, oniprolazekrozvrstugenetskogtestiranjapoznatogkaotestiranjepreimplantacije (IVF). Ciljovogtestiranja je identificiratiembrije s hromozomskim ili genetskimdefektimakakobikliničarimoglibiratisamoonezdravezaimplantaciju. Ovotestiranjepoboljšavavjerovatnoćuuspješnetrudnoće uz smanjenjeopasnosti od specifičnihgenetskihproblema.

Genetskadijagnozapreimplantacije (PGD) i preimplantacijskigenetskiskrining su dvaosnovnatipatestiranjapreimplantacije (PGS).

• Preimplantacijskagenetskadijagnoza (PGD)- je vrstagenetskogtestiranjakoja se koristizapronalaženjeodređenihgenetskihbolesti u embrionima. PGD se običnoprovodinaparovimakoji su podvisokim rizikom od prenošenjaurođenebolestinasvojubudućudjecu, kaošto su onikojiimajuporodičnupovijestspecifičnoggenetskogporemećaja ili koji su već imali djecukojaimajugenetskiporemećaj.
• - Provjeritihromozomskeabnormalnosti u embrionima, preimplantacijskigenetskiskrining, ili PGS, je nekavrstagenetskogtestiranja.
  S obziromnato da šansazahromozomskeabnormalnostirastesastarenjem, PGS se čestoprovodinaparovimakoji su prošlibrojneneuspješne IVF cikluse, doživjeli su prethodnepobačaje ili su stariji.

PGD i PGS podrazumijevajuuzimanjejednećelije iz embrija i ispitivanjehromozomskih ili genetskihabnormalnosti. Činećito, medicinskistručnjacimoguodabratinajzdravijeembrijezaimplantaciju, povećavajućivjerovatnoćuuspješnetrudnoće i zdravogdjeteta.

Genetičkotestiranjeraka

Specifičnavrstagenetskogtestakoji se zovegenetskotestiranjerakaizvodi se kakobi se pronašlegenetskepromjenekojebimogleučiniti da osoba ima većuvjerovatnoću da ima rak. Izvodi se na DNK uzorkusubjekta, koji se običnouzima iz biopsije ili uzorkakrvi. Ishodiovogtestamoguponuditiključneinformacijekoje se mogukoristitizaprocjenuvjerovatnoćeosobe da razvijerak i zapomoć u donošenjuodluka u vezisamogućimpreventivnimakcijama i tretmanima.

Rizikosobe od nasljednihmaligniteta, bolestiuzrokovanenaslijeđenimgenetskimpromjenama, može se procijenitigenetskimtestiranjemraka. Rakdojke i jajnika, rakdebelogcrijeva i rakgušteračenekoliko su primjeranasljednihkarcinoma. Ova vrstatestiranjamožepomoći u identifikacijiljudičijegenetskeabnormalnosti u genimakaošto su BRCA1 i BRCA2 povećavajunjihovušansuzaoboljenje od raka.

Genetskotestiranjenarak je takođerdostupnozaonekoji su prethodnodobilidijagnozuraka. Sekvenciranjetumora je vrstatestakojamožepomoći u identifikacijipreciznihkongenitalnihabnormalnostikojepodstičurazvojmaligniteta. Oveinformacijemogusugeriratinajboljeterapijezapacijenta i pomoći u odlukama o liječenju.

Značajno je zapamtiti da drugifaktori, osimgenetskogtestiranja, utičunavjerovatnoću da osobadobijerak. Starost, načinživota i izloženostživotnojsredini su izmeđuostalihbitnihaspekata. Medicinskoggenetičara ili genetskogsavjetnikatrebakonsultovatisvakokorazmišlja o genetskomtestiranjurakakakobipregledaopotencijalneprednosti i nedostatketesta i pomogao im u odlučivanju da li je toprikladnozanjihovukonkretnusituaciju.

Trebalibistedobitisavjetmedicinskoggenetičara ili drugogzdravstvenogradnikaprijeizvođenjagenetskogtestiranjajerrezultatimoguznačajnoutjecatinazdravljeosobe i budućnostnjihoveporodice.

Dijagnostičkotestiranje

Dijagnostičkotestiranje je kategorijagenetskogtestiranjakojaidentificiraodređenegenetskeporemećaje ili bolesti. Sprovodi se kakobi se utvrdilo da liosoba ima genetskupredispozicijuzaodređenubolestkadapokazujesimptome ili ima porodičnuistoriju.

Brojneprocedure, kaošto su testovikrvi, uzorcitkiva i drugelaboratorijsketehnike, mogu se koristitizaprovođenjedijagnostičkogtestiranja. Vrstagenetskogporemećajakoji se istražuje, pacijentovamedicinskapozadina i današnjisimptomićeodreditipreciznuprocedurutestiranja.

Nakonuzimanjauzorka, ispituje se u laboratorijikakobi se utvrdilo da li su prisutnebilokakvegenetskepromjene ili mutacijepovezane s testiranimstanjem. Ishoditestamogupomoći u dijagnosticiranjubolesti, odabirunajefikasnijeg kursa liječenja i prikupljanjuključnihpodatakazaplaniranjeporodice..

Ključno je zapamtiti da dijagnostičkotestiranjemožepovremenoproizvestilažnonegativne ili lažnopozitivnerezultate. Takođertrebauzeti u obziretičke, društvene i psihološkeposljedicegenetskogtestiranja, zbogčega se genetskosavjetovanječestosavjetujeprije i nakondijagnostičkogtesta.

Tretman

OdjelizamedicinskugenetikuMedicinskezdravstvenegrupepružajumogućnostiliječenjagenetskihbolesti. Svakipacijentćeimatijedinstvenustrategijuliječenjazasnovanunanjihovomgenetskomstanju, medicinskimpotrebama i medicinskojpovijesti. Medicinskagenetičkaodjeljenjamoguponuditirazličitetretmane, kaošto su:

• Lijekovi: Nekilijekovi, kaošto su lijekoviprotivbolovazastanjakojauzrokuju bol u zglobovima ili protuupalnitretmanizastanjakojauzrokujuupalu, mogu se koristitizaliječenjesimptomanasljednihstanja.
• Operacija: Nekinasljedniporemećajimoguzahtijevatihirurškuintervencijukakobi se ispravilifizički defekti ili uklonilaoštećenatkiva ili organi.
• Genskaterapija: Ovonajsavremenijepodručjemedicineuključujezamjenudefektnihgenakojirezultirajugenetskimbolestimazdravimgenima.
• Fizikalnaterapija: Fizikalnaterapija je korisnazarazličitenaslijeđenebolesti, posebnoonekojenarušavajupokretljivost, kaošto je mišićnadistrofija.
• Genetskosavjetovanje: Pacijenti i njihoveporodicemoguimatikoristi od genetskogsavjetovanjakakobiboljerazumjelisvojegenetskostanje, kao i prednosti, nedostatke i opcijeliječenjadostupnenaosnovunjihovoggenetskogsastava..

Ključno je zapamtiti da se ne moguliječitisvigenetskiporemećaji, a drugimoždanemajupoznatitretman. Međutim, odjelizamedicinskugenetikuMedicinanaHealthGroupposvećeni su pružanjunajboljemogućenjegesvimsvojimpacijentima, te ćepažljivosarađivatisasvakimpacijentom i njihovomporodicomnarazvojuprilagođenog plana liječenjakojirazmatranjihovejedinstvenezahtjeve i ciljeve.

Istraživanje

Ključnakomponentamedicinskegenetike je istraživanje, neophodnozaproširenjenašegznanja o genetskimbolestima i stvaranjenovihtretmana. Grupavisokokvalifikovanih i iskusnihgenetičara i istraživačasarađujekakobisprovelanajsavremenijaistraživanjanaodjelimamedicinskegenetikeMedicinaHealthGroup..

U Medicana HealthGroup, neke od oblastistudijamedicinskegenetike su:

• •Određivanjenovihgenetskihmutacija i bolesti: Našiistraživači su posvećeniidentifikacijinovihgenetskihmutacija i poremećajakakobismounaprijedilinašeznanje o njihovimosnovnimuzrocima i dostupnimtretmanima.
• •Razvojnovihdijagnostičkihtestova: Istraživanjemedicinskegenetiketakođer se koncentrišenastvaranjejedinstvenih, preciznijihdijagnostičkihtestovazagenetskebolestikakobi se povećaladijagnostičkaefikasnost..
• •Stvaranjenovihterapija: Našiistraživačiradenastvaranjunovih, efikasnijihtretmanazagenetskebolesti, kaošto je genskaterapija.
• •Istraživanjegenetskogfaktorarizika: Kakobismopomogli u identifikacijionihsavećim rizikom i stvoriliindividualiziranestrategijeprevencije i liječenja, našistručnjaciistražujugenetskefaktorerizikazarazličitebolesti, uključujućirak i kardiovaskularnebolesti.
• •Personaliziranamedicina: Istraživanjemedicinskegenetiketakođer se koncentrišenaiskorištavanjegenetskihpodatakakakobi se prilagodiloliječenje i njegaposebnimpotrebamasvakogpacijenta, osiguravajući da dobijenajboljumogućunjegu.

Zaštobirao Medicana zamedicinskugenetiku?

• •Stručnjak: Naš tim medicinskihgenetičara ima godineiskustva i opsežnuobuku iz ove teme. Oni su dobroupućeni u genetskeporemećaje i nudenajnovijegenetsketestove i savjetovanje.
• •Sveobuhvatnanjega: Našodjelmedicinskegenetikenudicijelispektarusluga, od genetskogtestiranja i savjetovanja do dijagnostičkeevaluacije i liječenja. Sarađujemosapacijentima i njihovimporodicamakakobismopružilisveobuhvatan i individualizovanpristupnjezi.
• •Naprednatehnologija: Našaustanovazagenetskotestiranjeopremljena je najsavremenijimhardverom i sofisticiranimproceduramagenetskogtestiranja. Našcilj je datinajpreciznije I najpouzdanijerezultatekojemožemo..

Zavišeinformacija o našimmedicinskimgenetičkimslužbama ili zazakazivanjetermina, kontaktirajte nas na +90 850 4601010 ili [email protected]. Radimo s vamanakreiranjuspecifičnog plana liječenja I pomoćivama I vašojobitelji da shvatite efekte genetskihporemećaja.