Šta je pedijatrijska reumatologija?

Pedijatrijska reumatologija je grana nauke koja se bavi dijagnosticiranjem i liječenjem reumatskih bolesti osoba u dobi od 0 do 18 godina. Reumatske bolesti u djetinjstvu su multisistemske bolesti koje karakterizira akutna i kronična upala mišićno-koštanog sistema (zglobovi i mišići), krvnih žila i kože. Kada se pregledaju pacijenti primljeni u pedijatrijske ambulante, to je među 5 najboljih uzroka reumatskih bolesti. U našoj zemlji, porodična mediteranska groznica (FMF) se vidi sa učestalošću od 1/1000, a juvenilni reumatoidni artritis (reumatoidni artritis iz djetinjstva) ima frekvenciju od 6/10.000.
Dijagnoza i liječenje reumatoloških bolesti u djetinjstvu razlikuju se od odrasle dobi. Kod većine pacijenata, sistemski nalazi se javljaju pored nalaza mišića i zglobova. Liječenje i praćenje ovih bolesti zahtijevaju timski rad; ljekari specijalizirani za reumatološke bolesti (pedijatrijski reumatolozi), specijalisti za fizikalnu terapiju i rehabilitaciju, oftalmolozi, ortopedski specijalisti, socijalni radnici i medicinske sestre su dijelovi tima.
Reumatske bolesti uzrokuju preklapanje pritužbi i nalaza. Budući da ne postoje laboratorijski nalazi specifični za dijagnostički pristup ovih bolesti, dijagnoza se odgađa. Kao i kod svih drugih bolesti, rana dijagnoza i liječenje su neophodni.
Kod ovih bolesti, kašnjenje u dijagnostici, neadekvatnosti u liječenju i periodima praćenja, te pogrešno liječenje mogu uzrokovati trajne poremećaje zglobova, hirurške zahtjeve, sekundarnu amiloidozu, kroničnu zatajenje bubrega, sljepoću, pogoršanje kvaliteta života (indirektni gubitak rada, mentalni i društveni problemi, kao i pogoršanje porodične dinamike) i mogu dovesti do smrti. Ovi problemi uzrokuju moralni teret porodici i djetetu u odrasloj dobi i težak finansijski teret za državu. Pacijenti s reumatskim pritužbama trebali bi se bez odlaganja primijeniti na pedijatrijskog reumatologa. Bolesti pod okriljem pedijatrijske reumatologije ukratko su opisane u nastavku.

Porodična mediteranska groznica (FMF)

Porodična mediteranska groznica (FMF): djeca se općenito žale na specifičnu vrstu napada, kao što su stalni bol u trbuhu i groznica. Međutim, pritužbe mogu biti i u obliku ponavljajućih napada groznice praćenih bolovima u trbuhu i grudima, bolovima u zglobovima i otokom. To je naslijeđena/genetička bolest. FMF napadi počinju prije 20. godine u otprilike 90% pacijenata. Pojavljuje se u prvih deset godina života u više od polovine. U porodičnoj priči o djetetu sa ovim pritužbama, bolest se obično viđa kod drugog djeteta rođaka, kao što je rođak, ujak ili daleki rođak. Ako pacijent ne dobije liječenje, doći će do nakupljanja tvari zvane amiloid koja će nesvjesno dovesti do zatajenja bubrega tokom godina.

Ponavljajući feveri zbog genetskog poremećaja

Pokazalo se da su neke rijetke bolesti s rekurentnom groznicom uzrokovane genetskim poremećajem. U mnogim od njih, drugi članovi porodice također mogu imati ponavljajuću groznicu.
Glavna pritužba je groznica. Dolazi u obliku ponavljajućih napada koji traju 2-3 sedmice, praćeni groznicom, jakim bolovima mišića u trupu i rukama, te crvenim i bolnim kožnim osipom. Široko rasprostranjeni bol u trbuhu, mučnina i povraćanje su prilično zglobovi.

Juvenilni reumatoidni artritis (reumatizam djece)

To je kronična bolest koju karakterizira uporna upala zglobova. Tipični znakovi upale zglobova su bol, oticanje i ograničenje kretanja. Nije svako oticanje zglobova, bol i ograničenje kretanja kod djece JIA. Danas je definirano više od 100 bolesti koje mogu uzrokovati ove uobičajene pritužbe.
JIA i slične druge reumatske bolesti u djetinjstvu uzrokovane su imunološkim sistemom koji oštećuje organe tijela, iako tačni uzroci nisu definirani. Ako se ne liječi na odgovarajući način, upala zglobova može uzrokovati oštećenje i gubitak funkcije/povrede.

Psorijatični artritis

Artritis: Nemikrobna upala zglobova nosi ovo ime ako je povezana s psorijazom. Psorijaza: To je kožna bolest koja se obično javlja u obliku mrlja na koljenima i laktovima, uzrokujući ljuštenje, ljuštenje, crvenilo i svrab. Ponekad može uzrokovati i promjene na noktima. Bolest kože može se javiti nakon ili prije pojave artritisa. Ova vrsta bolesti pokazuje varijabilnost u smislu kliničkih nalaza i prognoze. Imati nekog drugog u porodici sa psorijazom je takođe faktor rizika.

Artritis povezan sa entezitisom: Juvenilna spondiloartropatija

Entezitis je upala enteza, tačka vezivanja ligamenata (tendona) gdje mišići završavaju, na koštano tkivo. Najčešći nalaz je entezitis koji pogađa velike zglobove donjih ekstremiteta i razvija otok i bol u zahvaćenim zglobovima. Većina pacijenata sa JIA u našoj zemlji spada u ovu grupu. Najčešće mjesto bola ovog tipa je iza ili ispod pete. Bolest uglavnom počinje nakon 7-8 godina starosti, njen tok varira. Kod nekih pacijenata bolest se poboljšava; kod drugih može napredovati, utječući na cijelu kičmu, počevši od zahvaćenosti sakroilijačnih zglobova (zglobovi koji povezuju kičmu i karlicu). Ova vrsta bolesti pripada grupi bolesti koje su češće kod odraslih i nazivaju se spondiloartropatija jer pogađa kičmu.

Sistemski eritematozni lupus (SLE)

Sistemski eritematozni lupus (SLE) je kronična bolest koja pogađa različite dijelove tijela, kao što su koža, zglobovi, krv i bubrezi. Smatra se da su mnogi nasljedni faktori rizika i različiti faktori okoline odgovorni za abnormalni imunitet. Drugim riječima, javlja se zbog toga što imuni sistem oštećuje organe tijela. Upaljeni dijelovi tijela, kao što su zglobovi, postaju vrući, otečeni, a ponekad i nježni. Kao i kod SLE, ako upala traje dugo, tkiva su oštećena, a njihova funkcija je narušena. Stoga je glavni cilj liječenja u SLE suzbijanje upale.
Dijete može razviti specifične pritužbe uzrokovane zahvaćenošću jednog ili više organa. Uključenost kože i sluzokože je široko rasprostranjena. To može uključivati osip na koži, fotosenzitivnost (sunčanica pokreće osip) i čireve u nosu i ustima (mukoza). Tipičan osip "leptir" oko nosa i obraza javlja se kod trećine do polovine oboljele djece. Ponekad postoji gubitak kose (alopecija). Kod neke djece, promjena boje crvenila, izbjeljivanja i modrica događa se na vrhovima prstiju na hladnoći (Raynaud). Žalbe mogu uključivati oticanje zglobova i ukočenost, bol u obrvi, pritužbe povezane s anemijom, glavobolju, epileptične napade i bol u grudima. Većina djece sa SLE ima različite stepene zahvaćenosti bubrega, a to je glavni faktor koji određuje tok bolesti. Najčešći simptomi zahvaćenosti bubrega su visok krvni pritisak, krv u urinu i otok, posebno u stopalima, nogama i kapcima.

Vaskulitidi

Vaskulitis znači upalu vena. Vaskulitidi obuhvataju mnoge bolesti i mogu manifestirati bolest ili dio vaskularnih reumatskih bolesti koje uključuju žile bez vidljivog uzroka (primarni vaskulitidi). Ova grupa vaskulitida je klasifikovana prema prečniku posude, a njihovi nalazi, pritužbe i vitalna težina variraju. Neki od primarnih vaskulitida su uobičajene dječje bolesti (Henoch-Schönlein purpura ili Kawasaki bolest).

Henöch Schonlein Purpura

Henoch-Shoenlein purpura (HSP) je bolest koju karakterizira upala malih krvnih žila (kapilara). Ova upala se naziva vaskulitis i obično zahvaća male krvne žile na koži, crijevima i bubrezima. Ovi upaljeni krvni sudovi mogu iskrvariti u kožu, uzrokujući tamnocrveni ili ljubičasti osip koji se zove purpura. Purpura se obično viđa na donjim ekstremitetima i kukovima, ali se može pojaviti i na drugim dijelovima tijela (ruke i trup). Kod velike većine pacijenata (65%), bolni zglobovi (artralgija) ili bolni i otečeni zglobovi sa ograničenim kretanjem (artritis) nalaze se u kolenima, gležnjevima, zglobovima, laktovima i prstima. Kada se crijevni sudovi zapale, više od 60% pacijenata doživljava povremene bolove u trbuhu oko pupka, ponekad praćene blagim ili teškim gastrointestinalnim krvarenjem. Kada se bubrežne žile zapale, 20-35% pacijenata može krvariti, a može se uočiti različiti stepen hematurije i proteinurije (prisustvo proteina u urinu). U takvim slučajevima potrebno je konsultovati nefrologa (specijalista za bubrege) i sarađivati sa pacijentovim doktorom.

Kawasaki Disease

To je vaskularna upala nepoznatog uzroka koja pogađa vene srednje veličine. Najstrašnije stanje je da se koronarne arterije (arterije koje hrane srce) uključuju brzinom od 20%. U slučaju zahvaćenosti koronarnih žila, može uzrokovati oštećenje opasno po život. 80% pacijenata je mlađe od pet godina. Počinje neobjašnjivom visokom temperaturom koja traje najmanje pet dana. Dijete može imati crvenilo u očima (konjunktivitis), boginje, grimiznu groznicu, urtikariju (košnice), papule i slične simptome. Promjene u ustima uključuju jarko crvene, ispucane usne, crveni jezik koji se često naziva "jezik jagode" i znakove osipa u grlu. Postoje znakovi otoka i crvenila u rukama i stopalima, posebno na dlanovima i tabanima stopala. Proširenje limfnih čvorova vrata može se vidjeti kod više od polovine pacijenata. Jedan limfni čvor veći od 1,5 cm također može biti opipljiv. Ponekad se mogu javiti i drugi simptomi kao što su bol u zglobovima i otok, bol u trbuhu, dijareja, razdražljivost i glavobolja.

Behçetova bolest

Behçetov sindrom ili Behçetova bolest (BS) je nepoznati vaskulitis (vaskularna upala) sa rekurentnim ustima i genitalnim ulkusima i zahvaćenošću oka, kože, zgloba, vaskularnog i nervnog sistema. BS je rjeđi kod djece nego kod odraslih. Sa prelaskom na pubertet vide se neke razlike. Bolest kod djece nakon puberteta sličnija je bolestima odraslih. Porodični slučajevi su češći kod djece nego kod odraslih. Općenito, BS kod djece je sličan bolestima odraslih, iako uz neke izuzetke.
Uključenost očiju: Ovo je jedna od najtežih manifestacija bolesti. Bilateralna je kod većine pacijenata. Oči su obično uključene u prve tri godine nakon pojave bolesti. Očna bolest ima hronični kurs sa napadima. Uključene su i prednje i stražnje komore oka (prednji i stražnji uveitis). Neka strukturna oštećenja koja mogu dovesti do postepenog gubitka vida javljaju se nakon svakog napada.
Neurološka uključenost: Iako rijetka, neurološka uključenost se može vidjeti kod djece s BS. Karakteristična je epilepsija, glavobolja povezana s povećanim intrakranijalnim pritiskom i nalazima mozga. Najteži oblik javlja se kod muškaraca. Neki pacijenti mogu razviti psihijatrijske probleme.

Dermatomiozitis iz djetinjstva (mladinski dermatomiozitis)

Dermatomiozitis u djetinjstvu je bolest imunološkog sistema koja oštećuje njegova tkiva. U ovoj bolesti javljaju se pritužbe i nalazi zbog upale mišića i tkiva kože, ponekad mišićnog tkiva, a ponekad i samo tkiva kože. Uzrokuje slabost, posebno u mišićima oko kukova i ramena, te jorgovanocrvene osip na licu, kapke, zglobove, vanjske strane koljena i laktove. Umor, koji ozbiljno ograničava fizičku kondiciju i pokretljivost, najočitiji je znak slabosti mišića uzrokovane upalom u CDM-u.

Skleroderma

Skleroderma je grčka riječ koja znači "tvrda koža." Iz nepoznatog razloga, nepoželjno povećanje vlaknastog tkiva događa se u strukturi kože, što uzrokuje stvrdnjavanje i rastezanje kože. Ova napetost može ograničiti kretanje i uzrokovati gubitak tkiva. Očvršćavanje kože može se razviti u različitim regijama i imati različite izglede. Ako se ova promjena tkiva u koži proširi na druge organe, razvijaju se povezane disfunkcije organa.

Dvije različite vrste skleroderme su:
Bolest je ograničena na kožu i potkožna tkiva u lokalnoj sklerodermi i može se pojaviti kao patch (morphea) ili uska traka (linearna skleroderma).
Sistemska skleroderma (ili sistemska skleroza) je stanje koje pogađa kožu i unutrašnje organe. To može dovesti do pritužbi kao što su žgaravica, otežano disanje ili visok krvni pritisak.

Sindromi bola

Fibromijalgija je bolest koju karakteriziraju dugotrajni, široko rasprostranjeni mišićno-koštani bol, nježne tačke u mekim tkivima (mišić i tetiva) i jak umor. Bolest se rijetko javlja kod djece, uglavnom u adolescenciji. Pacijenti se žale na raširenu bol duboko u tkivima. Intenzitet bola je promjenjiv. Bol može biti u oba dijela tijela, gornjim i donjim ekstremitetima.
Sindrom hipermobilnosti;
U ovoj bolesti, kolokvijalno poznatoj kao laksalnost zglobova ili vrlo fleksibilna struktura, postoji natprosječni jaz u zglobovima u jednom ili više zglobova zbog strukturne promjene u kongenitalnom/genetskom vezivnom tkivu. Iz tog razloga, ogrebotine i ozljede se javljaju na površinama zglobova tokom vremena zbog efekta mikrotraume. To može rezultirati bolom u zglobovima, ponekad ograničenjem kretanja i gubitkom funkcije.