Perinatologija, poznata i kao majčino-fetalna medicina, je podspecijalnost akušerstva i ginekologije koja se fokusira na prevenciju, dijagnosticiranje i liječenje abnormalnosti koje se mogu pojaviti i kod majke i kod fetusa tokom trudnoće. Prvenstveno se bavi "visokorizičnim trudnoćama" i ima za cilj da pruži specijaliziranu njegu i za majku i za nerođeno dijete
Nakon što su postali akušer i ginekolog, specijalisti za perinatologiju prolaze dodatni trogodišnji program obuke o podspecijalnostima u okviru "Perinatologije"
Trudnoća nije bolest; to je fiziološki događaj. Međutim, u prisustvu određenih stanja vezanih za majku ili bebu, zdravlje bilo koga može biti ugroženo, pa čak i rizici opasni po život mogu nastati za majku ili fetus. Trudnoće koje su prisutne u tako rizičnim situacijama ili imaju vjerovatnoću takvih pojava nazivaju se "gladnicama visokog rizika"

U kojim situacijama se mogu identifikovati visokorizične trudnoće?

Trudnoća je proces koji se proteže do perioda prije trudnoće. Za trudnice i buduće majke korisno je da traže savjet od specijaliste za perinatologiju u sljedećim situacijama:

Prije nego što ste postali trudni

Za trudnice sa sistemskim bolestima kao što su dijabetes, hipertenzija i bolest štitne žlijezde:
Prije trudnoće, potrebno je vratiti majčin post i postprandijalni nivo šećera u krvi u normalu i po mogućnosti započeti inzulinsku terapiju. Budući da se diferencijacija organa javlja kod fetusa, anomalije se mogu razviti tokom prvih osam sedmica trudnoće; ako postoji loša kontrola šećera u krvi, rizik od abnormalnosti kod fetusa (bebe u maternici) može se povećati do 10 puta. Može biti prekasno kada se pokuša prilagoditi nivo šećera u krvi idealnim nivoima za trudnoću nakon trudnoće. Slično tome, trudne kandidatkinje sa bolešću štitne žlijezde moraju normalizirati nivo hormona štitnjače i TSH prije trudnoće. Teški hipotireoza tokom trudnoće može negativno uticati na kognitivni razvoj i inteligenciju bebe.
Prije trudnoće, potrebno je vratiti majčin post i postprandijalni nivo šećera u krvi u normalu i po mogućnosti započeti inzulinsku terapiju. Budući da se diferencijacija organa javlja kod fetusa, anomalije se mogu razviti tokom prvih osam sedmica trudnoće; ako postoji loša kontrola šećera u krvi, rizik od abnormalnosti kod fetusa (bebe u maternici) može se povećati do 10 puta. Može biti prekasno kada se pokuša prilagoditi nivo šećera u krvi idealnim nivoima za trudnoću nakon trudnoće. Slično tome, trudne kandidatkinje sa bolešću štitne žlijezde moraju normalizirati nivo hormona štitnjače i TSH prije trudnoće. Teški hipotireoza tokom trudnoće može negativno uticati na kognitivni razvoj i inteligenciju bebe.

Tokom trudnoće:

Prisustvo genetske bolesti sa nasljednim uzorkom kod majke, oca ili bliskih rođaka (kao što su SMA, mediteranska anemija, mišićne bolesti, metaboličke bolesti itd.)
Prethodna porođaj bebe sa hromozomskim ili strukturnim anomalijama ili prekid trudnoće zbog takvih anomalija
Detekcija anomalija u fetusu ultrazvukom tokom trudnoće.
Krvarenje tokom trudnoće i sumnja u abnormalnosti povezane sa placentom (bebin dodatak) u ultrazvuku (kao što su placenta previa, odvajanje placente, anomalije invazije placente, itd.).
Visok rizik se otkriva u skrining testovima kao što su testovi dual, trostruki, četverostruki ili NIPT (fetalna DNK, cffDNA, NIFT). To ne znači nužno da postoji problem s bebom, a potrebno je dalje istraživanje (kao što su uzorkovanje horionskih resica, amniocenteza, kodocenteza, detaljan ultrazvuk, itd.) od strane stručnjaka za perinatologiju kako bi se utvrdilo postoji li hromozomska anomalija.
Dijabetičke trudnice
Trudnice sa epilepsijom koje uzimaju antiepileptičke lekove
Trudnice koje su nesvjesno ili svjesno uzimale teratogene lijekove (lijekove koji mogu uzrokovati abnormalnosti kod bebe) na početku trudnoće ili zbog bolesti..
Gestacijski dijabetes koji se razvija tokom trudnoće.
Trudnice s kroničnom hipertenzijom ili hipertenzivnim poremećajima specifičnim za trudnoću koji se javljaju nakon 20. sedmice trudnoće (Gestacijska hipertenzija, preeklampsija
Trudnice sa hroničnom bubrežnom bolešću ili koje su bile podvrgnute transplantaciji bubrega
Trudnice sa krvnim poremećajima koje mogu uzrokovati probleme tokom trudnoće (Trombocitopenija, trombocitoza, nedostatak faktora koagulacije)..
Autoimune bolesti (Antifosfolipidni sindrom).
Nastavak trudnica sa inkompatibilnošću zahvaćene krvne grupe (Rh).
Trudnice sa ograničenjem rasta fetusa otkrivene tokom praćenja trudnoće
Detekcija gojazne bebe prema gestacijskoj dobi
Detekcija smanjenih (Oligohidramnios) ili povećanih (Polyhydramnios) nivoa amnionske tečnosti kod bebe
Dvostruke (višestruke) trudnoće. Kod monohorionskih blizanaca sa jednom strukturom placente, evaluacija od strane specijaliste za perinatologiju je potrebna jednom između 11-14 sedmica, a zatim svake dvije sedmice od 16. sedmice trudnoće.
Trudnice sa prijevremenim prijevremenim rupturama membrana
Trudnice koje su oboljele od određenih zaraznih bolesti (kao što su toksoplazmoza, CMV i Rubella) također mogu uzrokovati anomalije kod bebe. Evaluacija od strane specijaliste za perinatologiju i, ako je potrebno, potrebno je planiranje liječenja u maternici kako bi se utvrdilo da li je infekcija prešla na bebu i da li je imala bilo kakve štetne posljedice na bebu (kao u slučaju toksoplazmoze).

Ako nema faktora rizika povezanih s trudnoćom

Vjerovatnoća značajne anomalije u fetusu u svakoj trudnoći je 3-4%, a rizik od manje anomalije je 8-10%. Također, postoji 0,3% šanse za hromozomsku anomaliju u fetusu. Stoga se skrining anomalije ultrazvukom i testiranje na hromozomske anomalije, kao što su testovi dvostrukog markera ili NIPT (cf fetalne DNK), preporučuju u svim trudnoćama tokom 11-14 sedmica. Jer za uobičajene hromozomske anomalije, kao što je Downov sindrom, ne mogu postojati abnormalni znakovi na ultrazvuku kod 30% fetusa i 10-15% fetusa sa trisomijom 13 i trisomijom 18. Stoga je samo ultrazvuk nedovoljan za dijagnosticiranje hromozomskih anomalija; za podršku dijagnozi treba koristiti dodatne testove kao što su dualni markeri ili NIPT
Preporučuje se da 11-14-nedeljni ultrazvučni pregled obavljaju stručnjaci za perinatologiju koji su stručnjaci u ovoj oblasti..

Ultrazvučni pregled 2. tromjesečja (nivo 2), po mogućnosti u 20. sedmici trudnoće, između 18. i 23. sedmice, također moraju obaviti specijalisti za perinatologiju. Ovaj pregled je najdetaljnija evaluacija sprovedena tokom trudnoće kako bi se utvrdilo da li u fetusu postoje anomalije.