Die Abteilung für medizinische Genetik bietet umfassende und hochmoderne genetische Dienstleistungen an, um Menschen und Familien beim Verständnis und Management ihrer Gesundheit zu unterstützen. Unser Team ist bestrebt, Patienten mit genetisch bedingten Krankheiten genaue Diagnosen, Risikobewertungen und individuelle Behandlungspläne mit Hilfe der neuesten Technologien und geschulten Spezialisten zu erstellen.
Die Wissenschaft der medizinischen Genetik verbindet Medizin, Genetik und Biologie, um genetische Störungen und Erbkrankheiten zu verstehen, zu diagnostizieren und zu behandeln. Medizinische Genetiker sind unverzichtbar für die Diagnose genetischer Störungen und die Aufklärung von Patienten und ihren Familien über die Folgen einer Diagnose.
Die Pharmakogenetik wird eingesetzt, um zu verstehen, wie das genetische Material auf bestimmte Arzneimittel reagiert. Diese Informationen können dazu beitragen, dass Patienten personalisierte Behandlungen erhalten. Genetische Unterschiede zwischen Individuen beeinflussen weitgehend die Auswirkungen eines Medikaments und seine Wirksamkeit bei einer bestimmten Krankheit. Jeder Mensch hat ein einzigartiges pharmakogenetisches Profil. Alle Arzneimittel müssen nach der Einnahme im Körper den therapeutischen Plasmaspiegel erreichen, um ihren therapeutischen Mechanismus zu vollenden.
Angenommen, die Dosis des Arzneimittels ist zu niedrig. Wenn der Dosisbereich unzureichend ist, die metabolische Elimination schnell erfolgt oder die Bioverfügbarkeit gering ist, erreicht das Arzneimittel möglicherweise nicht den therapeutischen Plasmaspiegel, was zu einer unzureichenden Reaktion auf die Behandlung führt. Umgekehrt kann eine zu hohe Dosis, ein zu enger Dosisbereich oder eine verlängerte metabolische Elimination des Arzneimittels verschiedene unerwünschte Wirkungen beim Patienten hervorrufen.
Bei der personalisierten Krebsbehandlung geht es darum, individuelle Unterschiede in der Krebsbiologie zu erkennen. Durch die Erforschung dieser Unterschiede auf molekularer Ebene sollen wirksamere Behandlungen entwickelt werden.
Um eine personalisierte Krebsbehandlung zu entwickeln, ist eine Analyse der Krebswege erforderlich. Dies wird durch Gentests erreicht, die als umfassende genomische Profilerstellung oder umfassende genomische Kartierung bezeichnet werden. Dies ist vergleichbar mit der Verwendung eines Navigationssystems, in dem alle Straßen und der Verkehr an jedem Punkt angezeigt werden, so dass Sie eine auf Ihre Bedürfnisse zugeschnittene Route wählen können.
Unsere Abteilung für medizinische Genetik bietet eine breite Palette von Dienstleistungen an, wie z. B.:
Eine Methode, um Menschen und Familien dabei zu helfen, die Auswirkungen von genetischen Anomalien, Krankheiten oder Leiden zu verstehen, ist die genetische Beratung. Medizinische Genetiker, die eine spezielle Ausbildung auf diesem Gebiet absolviert haben, bieten diese Dienstleistung an, um Menschen, die ein Risiko für eine genetische Störung haben, zu informieren, zu unterstützen und zu beraten.
Ein Genetiker prüft die einschlägigen Testergebnisse und erhebt eine gründliche Kranken- und Familienanamnese, wobei er die genetischen Auswirkungen eines Problems während einer genetischen Beratung bespricht. Der medizinische Genetiker wird auch die Möglichkeiten für genetische Tests, die Vor- und Nachteile der Tests und die potenziellen Ergebnisse der Tests besprechen.
Ziel der genetischen Beratung ist es, den Patienten die Informationen zu geben, die sie benötigen, um Entscheidungen über ihre Gesundheit und die ihrer Familie zu treffen. Sie kann den Menschen dabei helfen, für mögliche Gesundheitsprobleme vorzusorgen, ihr Risiko für bestimmte Krankheiten zu verstehen und kluge Entscheidungen über ihre zukünftige Gesundheit und Familienplanung zu treffen.
Genetische Beratung kann Einzelpersonen und Familien zugute kommen, die bei schwierigen Gesundheitsentscheidungen emotionale Unterstützung benötigen. Der medizinische Genetiker kann Patienten dabei helfen, mit ihrer Diagnose zurechtzukommen und fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheit zu treffen, indem er Informationen, Ressourcen und Verbindungen zu Selbsthilfegruppen oder anderen Diensten bereitstellt.
Bei Gentests wird die DNA oder das genetische Material untersucht, um festzustellen, ob bestimmte genetische Varianten zu einem Gesundheitsproblem führen oder das Risiko dafür erhöhen könnten. Es gibt verschiedene Arten von Gentests, wie z. B.:
Mit einem Gendiagnosetest soll der genaue Ursprung einer Krankheit oder eines medizinischen Zustands ermittelt werden. Er wird eingesetzt, um etwaige Erbkrankheiten einer Person und die Art dieser Krankheiten zu ermitteln. Die Ergebnisse der diagnostischen Tests können als Grundlage für die medizinische Entscheidungsfindung und Behandlungsplanung dienen und die Risikobewertung und Familienplanung anderer Familienmitglieder unterstützen.
Es gibt verschiedene Arten von diagnostischen Tests, wie z. B.:
Die medizinische Genetik stützt sich in hohem Maße auf diagnostische Tests, und die Ergebnisse dieser Tests können erhebliche Auswirkungen auf die von genetischen Krankheiten betroffenen Menschen und Familien haben. Unsere Abteilung für medizinische Genetik bei der Medicana Health Group bietet Menschen und Familien hochmoderne diagnostische Tests an, damit sie die Gründe für ihre medizinischen Störungen besser verstehen und Entscheidungen über ihre Gesundheit treffen können.
Mit Hilfe von Gentests, den so genannten "Trägertests", kann festgestellt werden, ob eine Person das Gen für eine bestimmte Erbkrankheit besitzt. Menschen, die einen Kinderwunsch haben und wissen möchten, ob sie Träger einer bestimmten Krankheit sind, können diese Art von Test durchführen lassen, wenn in ihrer Familie eine genetische Störung aufgetreten ist.
Ziel des Trägertests ist es, Personen zu finden, die ein fehlerhaftes Gen haben, das mit einer bestimmten Krankheit in Verbindung steht, aber keine Symptome der Erkrankung zeigen. Durch die Identifizierung von Trägern können Ärzte Ratschläge und Strategien anbieten, um die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe der Krankheit an ihre Nachkommen zu verringern.
Trägertests gibt es in verschiedenen Formen, z. B. als Trägerscreening-Tests, präsymptomatische Tests und prädiktive Tests. Zum Nachweis von Trägern bestimmter genetischer Krankheiten werden Träger-Screening-Tests in der Regel an großen Populationen von Personen durchgeführt. Präsymptomatische Tests werden bei Personen durchgeführt, in deren Familie eine bestimmte Krankheit vorkommt und bei denen eine erhöhte Wahrscheinlichkeit besteht, dass sie das Gen vererben. Personen mit einem erhöhten Risiko für eine bestimmte Krankheit, die wissen möchten, ob sie das Gen geerbt haben, werden prädiktiven Tests unterzogen.
Trägertests sind ein wichtiges Instrument zur Unterstützung von Familien bei der Bewältigung des Risikos der Weitergabe genetischer Krankheiten. Sie bieten auch hilfreiche Informationen für Personen, die anfälliger für bestimmte Krankheiten sind, und für Paare, die eine Familie gründen möchten. Die Abteilung für medizinische Genetik der Medicana Health Group kann Ihnen weitere Informationen geben und auf Ihre Fragen eingehen, wenn Sie an einem Trägerschaftstest interessiert sind.
Gentests, die die zukünftige Neigung einer Person zur Entwicklung einer bestimmten genetischen Erkrankung vorhersagen, werden als prädiktive Tests bezeichnet. Bei diesen Tests wird die genetische Zusammensetzung einer Person untersucht, um festzustellen, ob sie eine Genmutation oder Veränderungen in einem bestimmten Gen aufweist, von denen bekannt ist, dass sie eine bestimmte Krankheit verursachen..
Vorsymptomatische Tests und Prädispositionstests sind die beiden grundlegenden Arten von prädiktiven Tests. Menschen, in deren Familie eine genetische Krankheit vorkommt, die aber noch keine Symptome aufweisen, werden präsymptomatisch getestet. Mit dieser Art von Tests soll festgestellt werden, ob eine Person Träger der genetischen Mutation ist und die Krankheit irgendwann bekommen wird. Personen, in deren Familie eine bestimmte genetische Krankheit vorkommt, die aber noch nicht das Alter erreicht haben, in dem sich die Symptome wahrscheinlich manifestieren werden, werden einem Prädispositionstest unterzogen. Mit dieser Art von Tests soll festgestellt werden, ob eine Person die genetische Mutation in sich trägt und mit größerer Wahrscheinlichkeit in der Zukunft die Krankheit entwickeln wird.
Prädiktive Tests können erhebliche psychologische und soziale Auswirkungen haben. Daher sollte jeder, der diese Art von Tests in Erwägung zieht, eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um sich über die Vorteile, Einschränkungen und möglichen Ergebnisse des Tests zu informieren. Die Ergebnisse der prädiktiven Tests können sich auch auf Entscheidungen über künftige medizinische Verfahren und die Familienplanung auswirken.
Bei pränatalen Tests werden Gentests eingesetzt, um chromosomale oder genetische Probleme bei einem Fötus noch im Mutterleib festzustellen. Diese Tests können zur frühzeitigen Erkennung von genetischen Störungen wie Down-Syndrom, Spina bifida oder anderen angeborenen Behinderungen beitragen, so dass Eltern fundierte Entscheidungen über die Schwangerschaft und die Versorgung ihres ungeborenen Kindes treffen können.
Pränatale Tests können in verschiedenen Formen durchgeführt werden, unter anderem:
Pränatale Tests können werdenden Eltern hilfreiche Informationen liefern, aber es ist wichtig, sich darüber im Klaren zu sein, dass diese Tests nicht zu 100 % genau sind und möglicherweise nicht alle genetischen Anomalien erfassen. Außerdem bergen einige dieser Tests ein sehr geringes Risiko von Nebenwirkungen, wie z. B. eine mögliche Fehlgeburt. Werdende Eltern sollten sich mit ihrem Arzt über die möglichen Vor- und Nachteile von pränatalen Tests beraten, bevor sie sich entscheiden.
Eine Reihe von Tests, das so genannte Neugeborenen-Screening, wird bei Neugeborenen durchgeführt, um Krankheiten oder genetisch bedingte Erkrankungen festzustellen, die bei der Geburt möglicherweise noch nicht erkennbar sind. Die Ergebnisse dieser Tests, die häufig in den ersten Lebenstagen durchgeführt werden, dienen der Erkennung und Behandlung von Krankheiten, die zu schweren gesundheitlichen Problemen führen können. Phenylketonurie (PKU), angeborene Schilddrüsenunterfunktion und Sichelzellenanämie sind einige der häufigen Erkrankungen, die beim Neugeborenenscreening festgestellt werden können.
Im Rahmen des Neugeborenenscreenings wird routinemäßig eine kleine Blutprobe aus der Ferse des Neugeborenen entnommen, die anschließend zur Analyse an ein Labor geschickt wird. Unter bestimmten Umständen kann auch ein Hörtest oder eine körperliche Untersuchung durchgeführt werden.
Ziel des Neugeborenen-Screenings ist es, Krankheiten so früh wie möglich zu erkennen, damit sie behandelt oder in den Griff bekommen werden können. Dies kann dazu beitragen, dass es den betroffenen Kindern besser geht und dass keine schwerwiegenden Gesundheitsprobleme entstehen.
Es ist wichtig, daran zu denken, dass das Neugeborenenscreening kein diagnostisches Verfahren ist und dass positive Ergebnisse nicht immer bedeuten, dass das Kind die betreffende Krankheit hat. Die Ergebnisse können jedoch ein frühzeitiges Eingreifen ermöglichen und den Familien und Angehörigen der Gesundheitsberufe bei Bedarf hilfreiche Informationen liefern.
Bevor die Embryonen bei der In-vitro-Fertilisation in die Gebärmutter eingesetzt werden, werden sie einer genetischen Untersuchung unterzogen, die als Präimplantationstest (IVF) bezeichnet wird. Ziel dieser Tests ist es, Embryonen mit chromosomalen oder genetischen Defekten zu identifizieren, so dass die Ärzte nur die gesunden Embryonen für die Einpflanzung auswählen können. Durch diese Tests wird die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft erhöht und gleichzeitig die Gefahr bestimmter genetischer Probleme verringert.
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) und das genetische Präimplantationsscreening sind die beiden grundlegenden Arten der Präimplantationstests (PGS).
Sowohl bei der PID als auch bei der PGS wird eine einzelne Zelle eines Embryos entnommen und auf chromosomale oder genetische Anomalien untersucht. Auf diese Weise können die Mediziner die gesündesten Embryonen für die Einpflanzung auswählen und so die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft und eines gesunden Kindes erhöhen.
Eine spezielle Art von Gentest, der so genannte Krebs-Gentest, wird durchgeführt, um genetische Veränderungen festzustellen, die das Krebsrisiko einer Person erhöhen könnten. Er wird mit einer DNA-Probe der Testperson durchgeführt, die in der Regel aus einer Biopsie oder Blutprobe stammt. Die Ergebnisse dieses Tests können wichtige Informationen liefern, um die Wahrscheinlichkeit einer Krebserkrankung abzuschätzen und Entscheidungen über mögliche Präventionsmaßnahmen und Behandlungen zu treffen..
Das Risiko einer Person für erbliche Malignome, d. h. Krankheiten, die durch vererbte genetische Veränderungen ausgelöst werden, kann mit Hilfe von Krebs-Gentests ermittelt werden. Brust- und Eierstockkrebs, Dickdarmkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs sind einige Beispiele für erblich bedingte Krebserkrankungen. Diese Art von Tests kann dazu beitragen, Menschen zu identifizieren, deren genetische Anomalien in Genen wie BRCA1 und BRCA2 das Risiko einer Krebserkrankung erhöhen.
Genetische Krebstests sind auch für diejenigen verfügbar, die bereits eine Krebsdiagnose erhalten haben. Bei der Tumorsequenzierung handelt es sich um einen Test, mit dessen Hilfe die genauen angeborenen Anomalien ermittelt werden können, die zur Entstehung der bösartigen Erkrankung geführt haben. Diese Informationen können die besten Therapien für einen Patienten vorschlagen und bei Behandlungsentscheidungen helfen.
Es ist wichtig, daran zu denken, dass neben Gentests auch andere Faktoren die Wahrscheinlichkeit einer Krebserkrankung beeinflussen. Alter, Lebensweise und Umwelteinflüsse sind weitere wichtige Aspekte. Jeder, der einen genetischen Krebstest in Erwägung zieht, sollte einen medizinischen Genetiker oder einen genetischen Berater konsultieren, um die potenziellen Vor- und Nachteile des Tests zu prüfen und zu entscheiden, ob er für seine spezielle Situation geeignet ist.
Sie sollten sich von einem medizinischen Genetiker oder einer anderen medizinischen Fachkraft beraten lassen, bevor Sie einen Gentest durchführen, da die Ergebnisse erhebliche Auswirkungen auf die Gesundheit einer Person und die Zukunft ihrer Familie haben können.
Diagnostische Tests sind eine Kategorie von Gentests, mit denen bestimmte genetische Störungen oder Krankheiten festgestellt werden können. Sie werden durchgeführt, um festzustellen, ob eine Person eine genetische Veranlagung für eine bestimmte Krankheit hat, wenn sie Symptome zeigt oder eine familiäre Vorgeschichte hat.
Zahlreiche Verfahren wie Blutuntersuchungen, Gewebeproben und andere Labortechniken können zur Durchführung diagnostischer Tests eingesetzt werden. Die Art der zu untersuchenden genetischen Störung, der medizinische Hintergrund des Patienten und seine aktuellen Symptome bestimmen das genaue Testverfahren.
Nachdem eine Probe entnommen wurde, wird sie in einem Labor untersucht, um festzustellen, ob genetische Veränderungen oder Mutationen vorliegen, die mit der getesteten Erkrankung in Zusammenhang stehen. Die Ergebnisse des Tests können dazu beitragen, die Krankheit zu diagnostizieren, die wirksamste Behandlungsmethode zu wählen und wichtige Daten für die Familienplanung zu sammeln.
Es ist wichtig zu bedenken, dass diagnostische Tests gelegentlich falsch-negative oder falsch-positive Ergebnisse liefern können. Auch die ethischen, sozialen und psychologischen Auswirkungen von Gentests sollten bedacht werden, weshalb vor und nach einem diagnostischen Test häufig eine genetische Beratung empfohlen wird.
Die medizinisch-genetischen Abteilungen der Medicana Health Group bieten Behandlungsmöglichkeiten für genetische Krankheiten. Für jeden Patienten gibt es eine individuelle Behandlungsstrategie, die auf seiner genetischen Erkrankung, seinen medizinischen Bedürfnissen und seiner Krankengeschichte beruht. Medizinisch-genetische Abteilungen können eine Vielzahl von Behandlungen anbieten, wie z. B.:
Es ist wichtig zu wissen, dass nicht alle genetischen Störungen behandelt werden können, und für andere gibt es möglicherweise keine bekannte Behandlung. Die medizinisch-genetischen Abteilungen der Medicana Health Group sind jedoch bestrebt, allen ihren Patienten die bestmögliche Behandlung zukommen zu lassen. Sie arbeiten sorgfältig mit jedem Patienten und seiner Familie zusammen, um einen maßgeschneiderten Behandlungsplan zu entwickeln, der die individuellen Anforderungen und Ziele berücksichtigt.
Ein Schlüsselelement der medizinischen Genetik ist die Forschung, die für die Erweiterung unseres Wissens über genetisch bedingte Krankheiten und die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden unerlässlich ist. In den medizinisch-genetischen Abteilungen der Medicana Health Group arbeitet eine Gruppe hochqualifizierter und erfahrener Genetiker und Forscher zusammen, um Spitzenforschung zu betreiben.
Bei der Medicana Health Group werden unter anderem folgende Bereiche der medizinischen Genetik untersucht:
Wenn Sie weitere Informationen über unsere Leistungen im Bereich der medizinischen Genetik wünschen oder einen Termin vereinbaren möchten, kontaktieren Sie uns unter +90 850 4601010 oder [email protected]. Gemeinsam mit Ihnen erstellen wir einen spezifischen Behandlungsplan und helfen Ihnen und Ihrer Familie, die Auswirkungen genetischer Störungen zu verstehen.