Was ist pädiatrische Rheumatologie?

Die Kinderrheumatologie ist ein Wissenschaftszweig, der sich mit der Diagnose und Behandlung rheumatischer Erkrankungen bei Personen im Alter von 0-18 Jahren befasst. Rheumatische Erkrankungen im Kindesalter sind Multisystemerkrankungen, die durch akute und chronische Entzündungen des Bewegungsapparats (Gelenke und Muskeln), der Gefäße und der Haut gekennzeichnet sind. Bei der Untersuchung von Patienten, die in Kinderambulanzen aufgenommen werden, gehört es zu den 5 häufigsten Ursachen rheumatischer Erkrankungen. In unserem Land tritt das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) mit einer Häufigkeit von 1/1000 auf, und die juvenile rheumatoide Arthritis (rheumatoide Arthritis im Kindesalter) hat eine Häufigkeit von 6/10.000.
Diagnose und Behandlung von rheumatologischen Erkrankungen im Kindesalter unterscheiden sich vom Erwachsenenalter. Bei den meisten Patienten treten zusätzlich zu den Muskel- und Gelenkbefunden auch systemische Befunde auf. Die Behandlung und Nachsorge dieser Erkrankungen erfordert Teamarbeit: Ärzte, die auf rheumatologische Erkrankungen spezialisiert sind (Kinderrheumatologen), Fachärzte für Physiotherapie und Rehabilitation, Augenärzte, Orthopäden, Sozialarbeiter und Krankenschwestern gehören zum Team.
Rheumatische Erkrankungen verursachen sich überschneidende Beschwerden und Befunde. Da es keine spezifischen Laborbefunde für den diagnostischen Ansatz dieser Krankheiten gibt, wird die Diagnose erst spät gestellt. Wie bei allen anderen Krankheiten sind eine frühzeitige Diagnose und Behandlung unerlässlich.
Bei diesen Krankheiten können Verzögerungen bei der Diagnose, Unzulänglichkeiten bei der Behandlung und Nachsorge sowie falsche Behandlungen zu dauerhaften Gelenkbeschwerden, chirurgischen Eingriffen, sekundärer Amyloidose, chronischem Nierenversagen, Erblindung, einer Verschlechterung der Lebensqualität (indirekter Arbeitsverlust, psychische und soziale Probleme sowie eine Verschlechterung der Familiendynamik) und zum Tod führen. Diese Probleme stellen eine moralische Belastung für die Familie und das Kind im Erwachsenenalter sowie eine schwere finanzielle Belastung für den Staat dar. Patienten mit rheumatischen Beschwerden sollten sich unverzüglich an einen Kinderrheumatologen wenden. Die Krankheiten, die unter das Dach der Kinderrheumatologie fallen, werden im Folgenden kurz beschrieben.

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF): Kinder klagen in der Regel über eine bestimmte Art von Anfällen, wie wiederkehrende Bauchschmerzen und Fieber. Die Beschwerden können jedoch auch in Form von wiederkehrenden Fieberschüben auftreten, die von Bauch- und Brustschmerzen, Gelenkschmerzen und Schwellungen begleitet werden. Es handelt sich um eine vererbte/genetische Krankheit. Bei etwa 90 % der Patienten beginnen die FMF-Schübe vor dem 20. Lebensjahr. Bei mehr als der Hälfte treten sie in den ersten zehn Lebensjahren auf. In der Familiengeschichte des Kindes mit diesen Beschwerden tritt die Krankheit in der Regel bei einem anderen Kind der Verwandtschaft auf, z. B. bei einem Cousin, Onkel oder entfernten Verwandten. Wenn der Patient nicht behandelt wird, kommt es zu einer Anhäufung einer Substanz namens Amyloid, die im Laufe der Jahre unbemerkt zu Nierenversagen führt.

Wiederkehrendes Fieber aufgrund einer genetischen Störung

Es hat sich gezeigt, dass einige seltene Krankheiten mit wiederkehrendem Fieber auf eine genetische Störung zurückzuführen sind. In vielen dieser Fälle können auch andere Familienmitglieder an rezidivierendem Fieber leiden.

Die Hauptbeschwerde ist Fieber. Es tritt in Form von wiederkehrenden Anfällen auf, die 2-3 Wochen dauern und von Fieber, starken Muskelschmerzen in Rumpf und Armen sowie roten und schmerzhaften Hautausschlägen begleitet werden. Weit verbreitete Unterleibsschmerzen, Übelkeit und Erbrechen sind ziemlich häufig.

Juvenile rheumatoide Arthritis (Rheuma im Kindesalter)

Es handelt sich um eine chronische Krankheit, die durch anhaltende Gelenkentzündungen gekennzeichnet ist. Typische Anzeichen einer Gelenkentzündung sind Schmerzen, Schwellungen und Bewegungseinschränkungen. Nicht jede Gelenkschwellung, jeder Schmerz und jede Bewegungseinschränkung bei Kindern ist eine JIA. Heute sind mehr als 100 Krankheiten definiert, die diese häufigen Beschwerden verursachen können.
JIA und ähnliche andere rheumatische Erkrankungen im Kindesalter werden durch das Immunsystem verursacht, das die Organe des Körpers schädigt, wobei die genauen Ursachen noch nicht geklärt sind. Wenn sie nicht angemessen behandelt wird, kann die Gelenkentzündung zu Schäden und Funktionsverlusten/Verletzungen führen.

Psoriatische Arthritis

Arthritis: Nicht-mikrobielle Gelenkentzündungen werden so genannt, wenn sie mit Psoriasis einhergehen. Schuppenflechte: Hierbei handelt es sich um eine Hauterkrankung, die in der Regel in Form von Flecken an den Knien und Ellenbogen auftritt und zu Schuppenbildung, Schälen, Rötung und Juckreiz führt. Manchmal kann sie auch zu Veränderungen an den Nägeln führen. Die Hauterkrankung kann nach oder vor dem Auftreten der Arthritis auftreten. Diese Art von Krankheit ist in Bezug auf die klinischen Befunde und die Prognose sehr unterschiedlich. Ein weiterer Risikofaktor ist die Tatsache, dass in der Familie bereits jemand an Psoriasis erkrankt ist.

Enthesitis-assoziierte Arthritis: Juvenile Spondyloarthropathie

Unter Enthesitis versteht man die Entzündung der Enthesien, also der Ansatzpunkte der Bänder (Sehnen), an denen die Muskeln enden, am Knochengewebe. Am häufigsten tritt die Enthesitis an den großen Gelenken der unteren Extremitäten auf und führt zu Schwellungen und Schmerzen in den betroffenen Gelenken. Die meisten JIA-Patienten in unserem Land fallen in diese Gruppe. Bei diesem Typ treten die Schmerzen am häufigsten hinter oder unterhalb der Ferse auf. Die Krankheit beginnt meist nach dem 7. bis 8. Lebensjahr, ihr Verlauf ist unterschiedlich. Bei einigen Patienten bessert sich die Krankheit, bei anderen kann sie fortschreiten und die gesamte Wirbelsäule befallen, beginnend mit der Beteiligung der Iliosakralgelenke (Verbindungsgelenke zwischen Wirbelsäule und Becken). Diese Art von Krankheit gehört zu den Krankheiten, die bei Erwachsenen häufiger auftreten, und wird Spondyloarthropathie genannt, weil sie die Wirbelsäule betrifft.

Systemischer Lupus erythematosus (SLE)

Systemischer Lupus erythematodes (SLE) ist eine chronische Krankheit, die verschiedene Körperteile wie Haut, Gelenke, Blut und Nieren befällt. Es wird angenommen, dass viele erbliche Risikofaktoren und verschiedene Umweltfaktoren für die abnorme Immunität verantwortlich sind. Mit anderen Worten: Die Krankheit entsteht, weil das Immunsystem die Organe des Körpers schädigt. Entzündete Körperteile, wie z. B. Gelenke, werden heiß, geschwollen und manchmal empfindlich. Wie beim SLE werden die Gewebe geschädigt, wenn die Entzündung lange anhält, und ihre Funktion wird beeinträchtigt. Daher besteht das Hauptziel der Behandlung von SLE darin, die Entzündung zu unterdrücken.
Das Kind kann spezifische Beschwerden entwickeln, die durch die Beteiligung eines oder mehrerer Organe verursacht werden. Die Beteiligung von Haut und Schleimhäuten ist weit verbreitet. Dazu können Hautausschläge, Lichtempfindlichkeit (Sonnenlicht löst den Ausschlag aus) und Geschwüre in Nase und Mund (Schleimhaut) gehören. Der typische "Schmetterlings"-Ausschlag um Nase und Wange tritt bei einem Drittel bis zur Hälfte der betroffenen Kinder auf. Manchmal kommt es zu Haarausfall (Alopezie). Bei einigen Kindern kommt es bei Kälte zu einer Farbveränderung in Form von Rötung, Weißfärbung und Blutergüssen an den Fingerspitzen (Raynaud). Zu den Beschwerden können Gelenkschwellungen und Steifheit, Augenbrauenschmerzen, anämiebedingte Beschwerden, Kopfschmerzen, epileptische Anfälle und Brustschmerzen gehören. Die meisten Kinder mit SLE haben eine Nierenbeteiligung unterschiedlichen Ausmaßes, und dies ist der Hauptfaktor, der den Verlauf der Krankheit bestimmt. Die häufigsten Symptome einer Nierenbeteiligung sind Bluthochdruck, Blut im Urin und Schwellungen, vor allem an den Füßen, Beinen und Augenlidern.

Vaskulitiden

Vaskulitis bedeutet Entzündung der Venen. Vaskulitiden umfassen viele Krankheiten, und sie können eine manifeste Krankheit oder ein Teil einer rheumatischen Gefäßerkrankung sein, bei der die Gefäße ohne erkennbare Ursache betroffen sind (primäre Vaskulitiden). Diese Gruppe von Vaskulitiden wird nach dem betroffenen Gefäßdurchmesser eingeteilt, und ihr Befund, ihre Beschwerden und ihr vitaler Schweregrad sind unterschiedlich. Einige der primären Vaskulitiden sind häufige Kinderkrankheiten (Henoch-Schönlein-Purpura oder Kawasaki-Krankheit).

Henoch-Schonlein-Purpura

Die Henoch-Shoenlein-Purpura (HSP) ist eine Krankheit, die durch eine Entzündung der kleinen Blutgefäße (Kapillaren) gekennzeichnet ist. Diese Entzündung wird als Vaskulitis bezeichnet und betrifft in der Regel kleine Blutgefäße in der Haut, den Därmen und den Nieren. Diese entzündeten Blutgefäße können in die Haut einbluten und einen dunkelroten oder violetten Ausschlag verursachen, der Purpura genannt wird. Purpura tritt in der Regel an den unteren Extremitäten und Hüften auf, kann aber auch an anderen Körperteilen (Arme und Rumpf) auftreten. Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten (65 %) treten schmerzhafte Gelenke (Arthralgie) oder schmerzhafte und geschwollene Gelenke mit Bewegungseinschränkung (Arthritis) in den Knien, Knöcheln, Handgelenken, Ellenbogen und Fingern auf. Wenn sich die Darmgefäße entzünden, treten bei mehr als 60 % der Patienten intermittierende Bauchschmerzen um den Nabel herum auf, manchmal begleitet von leichten oder schweren Magen-Darm-Blutungen. Wenn sich die Nierengefäße entzünden, kann es bei 20-35 % der Patienten zu Blutungen kommen, und es kann eine mehr oder weniger starke Hämaturie und Proteinurie (Eiweiß im Urin) auftreten. In solchen Fällen ist es notwendig, einen Nephrologen (Nierenspezialisten) zu konsultieren und mit dem Arzt des Patienten zusammenzuarbeiten.

Kawasaki-Krankheit

Es handelt sich um eine Gefäßentzündung unbekannter Ursache, die mittelgroße Venen betrifft. Am meisten gefürchtet ist, dass die Herzkranzgefäße (die Arterien, die das Herz versorgen) zu 20 % betroffen sind. Bei einer Beteiligung der Herzkranzgefäße kann es zu lebensbedrohlichen Schäden kommen. 80 % der Patienten sind unter fünf Jahre alt. Sie beginnt mit unerklärlich hohem Fieber, das mindestens fünf Tage lang anhält. Das Kind kann Rötungen an den Augen (Konjunktivitis), Masern, Scharlach, Urtikaria (Nesselsucht), Papeln und ähnliche Symptome aufweisen. Zu den Veränderungen im Mundraum gehören leuchtend rote, rissige Lippen, eine rote Zunge, die oft als "Erdbeerzunge" bezeichnet wird, und Anzeichen eines Ausschlags im Rachenraum. Es gibt Anzeichen für Schwellungen und Rötungen an den Händen und Füßen, insbesondere an den Handflächen und Fußsohlen. Eine Vergrößerung der Halslymphknoten ist bei mehr als der Hälfte der Patienten zu beobachten. Ein einzelner Lymphknoten, der größer als 1,5 cm ist, kann ebenfalls tastbar sein. Manchmal können auch andere Symptome wie Gelenkschmerzen und -schwellungen, Bauchschmerzen, Durchfall, Reizbarkeit und Kopfschmerzen auftreten.

Behçet-Krankheit

Das Behçet-Syndrom oder die Behçet-Krankheit (BS) ist eine unbekannte Vaskulitis (Gefäßentzündung) mit wiederkehrenden Geschwüren im Mund und im Genitalbereich sowie einer Beteiligung von Augen, Haut, Gelenken, Gefäßen und Nervensystem. Die BS tritt bei Kindern seltener auf als bei Erwachsenen. Mit dem Übergang zur Pubertät sind einige Unterschiede zu beobachten. Nach der Pubertät ähnelt die Krankheit bei Kindern eher der Erkrankung von Erwachsenen. Familiäre Fälle treten bei Kindern häufiger auf als bei Erwachsenen. Im Allgemeinen ähnelt die BS bei Kindern der Erkrankung von Erwachsenen, allerdings mit einigen Ausnahmen.
Beteiligung der Augen: Dies ist eine der schwersten Erscheinungsformen der Krankheit. Bei den meisten Patienten ist sie beidseitig. Die Augen sind in der Regel in den ersten drei Jahren nach Ausbruch der Krankheit betroffen. Die Augenerkrankung hat einen chronischen Verlauf mit Schüben. Sowohl die vordere als auch die hintere Augenkammer sind betroffen (anteriore und posteriore Uveitis). Nach jedem Schub kommt es zu strukturellen Schäden, die zu einem allmählichen Sehverlust führen können..
Neurologische Beteiligung: Obwohl selten, kann bei Kindern mit BS eine neurologische Beteiligung auftreten. Epilepsie, Kopfschmerzen in Verbindung mit erhöhtem Hirndruck und Hirnbefunde sind charakteristisch. Die schwerste Form tritt bei Männern auf. Einige Patienten können psychiatrische Probleme entwickeln.

Dermatomyositis im Kindesalter (juvenile Dermatomyositis)

Die Dermatomyositis im Kindesalter ist eine Erkrankung des Immunsystems, die das Gewebe schädigt. Bei dieser Krankheit treten Beschwerden und Befunde aufgrund der Entzündung des Muskel- und Hautgewebes, manchmal des Muskelgewebes und manchmal nur des Hautgewebes auf. Sie verursacht Schwäche, vor allem in den Muskeln um die Hüften und Schultern, und lila-rote Ausschläge im Gesicht, an den Augenlidern, Knöcheln, Außenseiten der Knie und Ellenbogen. Müdigkeit, die die körperliche Leistungsfähigkeit und Mobilität stark einschränkt, ist das offensichtlichste Anzeichen für eine entzündungsbedingte Muskelschwäche bei CDM.

Sklerodermie

Sklerodermie ist ein griechisches Wort und bedeutet "harte Haut". Aus einem unbekannten Grund kommt es zu einer unerwünschten Zunahme des Fasergewebes in der Hautstruktur, wodurch sich die Haut verhärtet und dehnt. Diese Spannung kann die Bewegung einschränken und zu Gewebeverlust führen. Hautverhärtungen können sich in verschiedenen Regionen entwickeln und unterschiedlich aussehen. Wenn sich diese Gewebeveränderung der Haut auf andere Organe ausbreitet, kommt es zu entsprechenden Organstörungen.

Es gibt zwei verschiedene Arten von Sklerodermie:
Bei der lokalen Sklerodermie ist die Erkrankung auf die Haut und das Unterhautgewebe beschränkt und kann als Fleck (Morphea) oder als enges Band (lineare Sklerodermie) auftreten.
Die systemische Sklerodermie (oder systemische Sklerose) ist eine Erkrankung, die die Haut und die inneren Organe betrifft. Sie kann zu Beschwerden wie Sodbrennen, Kurzatmigkeit oder hohem Blutdruck führen.

Schmerzsyndrome

Die Fibromyalgie ist eine Krankheit, die durch lang anhaltende, weit verbreitete Muskel-Skelett-Schmerzen, empfindliche Stellen im Weichteilgewebe (Muskeln und Sehnen) und starke Müdigkeit gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt bei Kindern selten auf, meist im Jugendalter. Die Patienten klagen über ausgedehnte Schmerzen, die tief im Gewebe sitzen. Die Intensität der Schmerzen ist unterschiedlich. Die Schmerzen können in beiden Körperteilen auftreten, in den oberen und unteren Extremitäten.

Hypermobilitätssyndrom;

Bei dieser Krankheit, die umgangssprachlich als Gelenklaxität oder sehr flexible Struktur bezeichnet wird, besteht aufgrund einer strukturellen Veränderung des angeborenen/genetischen Bindegewebes ein überdurchschnittlicher Gelenkspalt in einem oder mehreren Gelenken. Aus diesem Grund kommt es im Laufe der Zeit durch die Einwirkung von Mikrotraumen zu Abnutzungen und Verletzungen an den Gelenkflächen. Dies kann zu Gelenkschmerzen, manchmal auch zu Bewegungseinschränkungen und Funktionsverlusten führen.