Medical Genetics
Медицинская генетика Ключ к пониманию вашего здоровья - медицинская генетика
Отделение медицинской генетики предлагает полный комплекс современных генетических услуг, помогающих людям и семьям понимать и управлять своим здоровьем. Наша команда стремится поставить пациентам с генетическими заболеваниями точный диагноз, оценить риск и разработать индивидуальный план лечения с использованием самых современных технологий и квалифицированных специалистов.
Наука медицинская генетика объединяет медицину, генетику и биологию для понимания, диагностики и лечения генетических нарушений и наследственных заболеваний. Медицинские генетики необходимы для диагностики генетических заболеваний и объяснения последствий диагноза пациентам и их семьям.
Фармакогенетика
Фармакогенетика используется для того, чтобы понять, как генетический материал реагирует на конкретные лекарства. Эта информация может помочь пациентам получить персонализированное лечение. Генетические различия между людьми в значительной степени влияют на действие лекарства и его эффективность при том или ином заболевании. Каждый человек обладает уникальным фармакогенетическим профилем. Все лекарственные препараты после поступления в организм должны достичь терапевтического уровня в плазме крови, чтобы их терапевтический механизм завершился.
Предположим, что доза препарата слишком мала. Если диапазон доз недостаточен, метаболическая элиминация происходит быстро или биодоступность низкая, препарат может не достичь терапевтического уровня в плазме, что приведет к неадекватному ответу на лечение. И наоборот, если доза препарата слишком высока, диапазон доз слишком узок или метаболическая элиминация длительна, это может вызвать различные неблагоприятные эффекты у человека.
Целевая химиотерапия
Персонализированное лечение рака направлено на выявление индивидуальных вариаций в биологии рака. Выяснение этих различий на молекулярном уровне позволяет разработать более эффективные методы лечения.
Чтобы разработать персонализированное лечение рака, необходимо проанализировать пути его развития. Это достигается с помощью генетического тестирования, называемого комплексным геномным профилированием или комплексным геномным картированием. Это можно сравнить с использованием навигационной системы, где отображаются все дороги и движение в каждой точке, что позволяет выбрать маршрут, соответствующий вашим потребностям.
Наше отделение медицинской генетики предоставляет широкий спектр услуг, таких как:
Генетическое консультирование
Одним из методов оказания помощи людям и семьям в понимании последствий генетических отклонений, болезней или заболеваний является генетическое консультирование. Медицинские генетики, прошедшие специальную подготовку в этой области, оказывают эту услугу, информируя, поддерживая и направляя всех, кто подвержен риску генетического заболевания.
Генетик изучит результаты соответствующих тестов, тщательно соберет медицинскую и семейную историю и обсудит генетические последствия проблемы во время генетического консультирования. Медицинский генетик также рассмотрит возможности генетического тестирования, преимущества и недостатки тестирования, а также возможные результаты теста.
Генетическое консультирование направлено на предоставление пациентам информации, необходимой для принятия решений о здоровье их самих и их семьи. Оно может помочь людям спланировать возможные проблемы со здоровьем, понять риск развития определенных заболеваний и принять разумное решение относительно своего будущего здоровья и планирования семьи.
Генетическое консультирование может быть полезно людям и семьям, нуждающимся в эмоциональной поддержке при принятии сложных решений о здоровье. Медицинский генетик может помочь пациентам справиться с диагнозом и принять взвешенное решение относительно своего здоровья, предоставив информацию, ресурсы и связь с группами поддержки или другими службами.
Генетическое тестирование
Генетические тесты исследуют ДНК или генетический материал, чтобы определить, могут ли те или иные генетические варианты привести к возникновению или повышению риска развития проблем со здоровьем. Существуют различные виды генетических тестов, такие как:
Диагностическое тестирование
Генетический диагностический тест направлен на точное определение происхождения заболевания или состояния здоровья. Оно используется для выявления наследственных заболеваний, которые могут быть у человека, и характера этих заболеваний. Результаты диагностического тестирования могут быть использованы для принятия медицинских решений и планирования лечения, а также для оценки рисков и планирования семьи другими членами семьи.
Существуют различные виды диагностических тестов, такие как:
- Секвенирование ДНК: Секвенирование ДНК - это процедура, которая позволяет установить точное расположение нуклеотидов ДНК человека. Этот вид анализа позволяет обнаружить генетические мутации или изменения, которые могут быть причиной генетического заболевания.
- Хромосомный анализ, иногда называемый кариотипированием, включает в себя исследование хромосом человека для определения их размера, формы и количества. Этот вид анализа может помочь найти хромосомные аномалии, которые могут быть связаны с наследственным заболеванием.
- Анализ экспрессии генов: Этот метод исследует степень активности генов в клетках человека. С его помощью можно определить, работает ли ген правильно или подвергся изменениям, которые могут привести к генетическому заболеванию.
- Биопсия: во время биопсии из организма берется небольшой образец ткани и отправляется в лабораторию для исследования. Образец биопсии может быть подвергнут генетическому тестированию, чтобы определить точное происхождение медицинской проблемы.
Медицинская генетика в значительной степени опирается на диагностические исследования, результаты которых могут существенно повлиять на людей и семьи, страдающие от генетических заболеваний. Отделение медицинской генетики Medicana Health Group предлагает людям и семьям самые современные услуги по диагностике, чтобы они могли лучше понять основные причины своих заболеваний и принимать решения относительно своего здоровья.
Тестирование носителей
Генетическое тестирование, известное как "тестирование на носительство", помогает определить, обладает ли человек геном определенного наследственного заболевания. Люди, которые собираются завести детей и хотят узнать, являются ли они носителями определенного заболевания, могут пройти такое тестирование, если у них в семье есть генетические заболевания.
Цель тестирования на носительство - найти людей, которые имеют дефектный ген, связанный с определенным заболеванием, но не проявляют никаких симптомов этого расстройства. Выявив носителей, медики могут предложить рекомендации и стратегии по снижению вероятности передачи заболевания потомству.
Тестирование на носительство проводится в различных формах, таких как скрининговые тесты на носительство, досимптоматическое тестирование и прогностическое тестирование. Чтобы выявить носителей определенных генетических заболеваний, скрининговые тесты на носительство обычно проводятся на больших группах людей. Досимптоматическое тестирование проводится для тех, у кого в семейном анамнезе есть определенное заболевание и кто может с большей вероятностью унаследовать этот ген. Люди с повышенным риском развития того или иного заболевания, желающие узнать, унаследовали ли они этот ген, проходят прогностическое тестирование.
Тестирование на носительство - важнейший инструмент, помогающий семьям контролировать риск передачи генетических заболеваний. Оно также предлагает полезную информацию для тех, кто более восприимчив к определенным заболеваниям, и для пар, задумывающихся о создании семьи. Сотрудники отдела медицинской генетики Medicana Health Group могут предоставить вам дополнительную информацию и ответить на любые вопросы, если вы заинтересованы в тестировании на носительство.
Предиктивное тестирование
Генетические тесты, предсказывающие склонность человека к развитию определенного генетического заболевания в будущем, называются прогностическими. Эти тесты исследуют генетический состав, чтобы определить, есть ли у человека генная мутация или изменения в определенном гене, которые, как известно, вызывают конкретное заболевание.
Досимптоматическое тестирование и тестирование на предрасположенность - два основных типа прогностического тестирования. Люди, у которых в семейном анамнезе есть генетическое заболевание, но еще нет никаких симптомов, подвергаются досимптоматическому тестированию. Этот вид тестирования направлен на то, чтобы определить, является ли человек носителем генетической мутации и приобретет ли он в итоге данное заболевание. Люди, у которых в семейном анамнезе есть конкретное генетическое заболевание, но которые еще не достигли возраста, в котором возможно проявление симптомов, проходят тестирование на предрасположенность. Этот вид тестирования направлен на определение того, является ли человек носителем генетической мутации и с большей ли вероятностью у него разовьется это заболевание в будущем.
Предсказательное тестирование может иметь значительные психологические и социальные последствия. Поэтому всем, кто рассматривает возможность проведения такого тестирования, следует обратиться в генетическую консультацию, чтобы узнать о преимуществах, ограничениях и возможных результатах теста. Результаты прогностического тестирования могут также повлиять на решения о будущих медицинских процедурах и планировании семьи.
Пренатальное тестирование
Пренатальное тестирование - это процесс использования генетических тестов для выявления хромосомных или генетических проблем у плода, когда он еще находится в утробе матери. Эти тесты могут помочь в раннем выявлении генетических нарушений, таких как синдром Дауна, spina bifida или другие врожденные отклонения, чтобы родители могли принять взвешенное решение относительно беременности и ухода за их будущим ребенком.
Пренатальное тестирование может проводиться в различных формах, включая:
- Взятие проб ворсин хориона (CVS): Этот тест, проводимый между 10 и 12 неделями беременности, предполагает забор образца плаценты для исследования ДНК плода.
- Амниоцентез: Этот тест проводится на поздних сроках беременности, обычно между 15-20 неделями, и требует забора образца амниотической жидкости для анализа ДНК плода.
- Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT): этот тест анализирует ДНК плода, используя образец крови матери, и может выявить некоторые генетические нарушения уже на 10 неделе беременности.
- Ультразвуковое исследование: Во время этого обследования плод визуализируется с помощью высокочастотных звуковых волн, которые также могут использоваться для выявления некоторых физических проблем.
Пренатальное тестирование может дать будущим родителям полезную информацию, но важно понимать, что эти тесты не на 100% точны и могут выявить не все генетические аномалии. Кроме того, некоторые из этих тестов имеют незначительный риск побочных эффектов, например, вероятного выкидыша. Будущим родителям следует проконсультироваться со своим врачом о потенциальных преимуществах и недостатках пренатального тестирования, прежде чем принимать решение.
Скрининг новорожденных
Набор тестов, называемых скринингом новорожденных, проводится для выявления заболеваний или генетических болезней, которые могут не проявляться при рождении. Результаты этих тестов, которые часто проводятся в первые несколько дней жизни, используются для выявления и лечения заболеваний, которые могут привести к серьезным проблемам со здоровьем. Фенилкетонурия (ФКУ), врожденный гипотиреоз и серповидно-клеточная анемия - вот лишь некоторые из часто встречающихся заболеваний, которые могут быть обнаружены в ходе скрининга новорожденных.
В рамках скрининга новорожденных обычно берется небольшой образец крови из пятки новорожденного, который затем отправляется в лабораторию для анализа. В некоторых случаях также может проводиться проверка слуха или физический осмотр.
Цель скрининга новорожденных - как можно скорее обнаружить заболевания, чтобы их можно было лечить или контролировать. Это поможет улучшить состояние пострадавших детей и предотвратить возникновение серьезных проблем со здоровьем.
Важно помнить, что скрининг новорожденных не является диагностической процедурой, и положительные результаты не всегда означают, что у ребенка есть рассматриваемый недуг. Однако результаты могут позволить провести раннее вмешательство и предоставить семье и медицинским работникам полезную информацию в случае необходимости.
Преимплантационное тестирование
Прежде чем эмбрионы будут помещены в матку в процессе экстракорпорального оплодотворения, они проходят генетическое тестирование, известное как преимплантационное тестирование (ЭКО). Цель этого тестирования - выявить эмбрионы с хромосомными или генетическими дефектами, чтобы врачи могли выбрать для имплантации только здоровые. Такое тестирование повышает вероятность успешной беременности и снижает опасность возникновения конкретных генетических проблем.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг - это два основных вида преимплантационного тестирования (ПГС).
- Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) это вид генетического тестирования, используемый для выявления определенных генетических заболеваний у эмбрионов. ПГД обычно проводится парам с высоким риском передачи врожденного заболевания будущим детям, например тем, у кого в семейном анамнезе есть определенное генетическое заболевание или у кого уже есть дети с генетическим заболеванием.
- - Для проверки хромосомных аномалий у эмбрионов проводится преимплантационный генетический скрининг, или PGS, - разновидность генетического тестирования. Учитывая, что вероятность хромосомных аномалий возрастает с возрастом, PGS часто проводят парам, которые неоднократно проходили через неудачные циклы ЭКО, у которых ранее случались выкидыши или которые находятся в пожилом возрасте.
PGD и PGS подразумевают забор одной клетки эмбриона и ее исследование на предмет хромосомных или генетических отклонений. Таким образом, медицинские специалисты могут выбрать наиболее здоровые эмбрионы для имплантации, что повышает вероятность успешной беременности и рождения здорового ребенка.
PGD и PGS подразумевают забор одной клетки эмбриона и ее исследование на предмет хромосомных или генетических отклонений. Таким образом, медицинские специалисты могут выбрать наиболее здоровые эмбрионы для имплантации, что повышает вероятность успешной беременности и рождения здорового ребенка.
Генетическое тестирование на рак
Особый вид генетического теста, называемый генетическим тестированием на рак, проводится для поиска генетических изменений, которые могут повысить вероятность заболевания раком. Он проводится на образце ДНК обследуемого, обычно взятом из биопсии или образца крови. Результаты этого теста могут дать важную информацию, которая используется для оценки вероятности развития рака у человека и для принятия решений о возможных профилактических мерах и методах лечения.
Риск развития наследственных злокачественных опухолей - заболеваний, вызванных унаследованными генетическими изменениями, - можно определить с помощью генетического тестирования на рак. Рак груди и яичников, рак толстой кишки и рак поджелудочной железы - вот несколько примеров наследственных раковых заболеваний. Такое тестирование помогает выявить людей, чьи генетические аномалии в генах, таких как BRCA1 и BRCA2, повышают их шансы заболеть раком.
Генетическое тестирование на рак также доступно для тех, кому ранее был поставлен диагноз "рак". Секвенирование опухоли - это тип теста, который может помочь определить точные врожденные аномалии, способствующие развитию злокачественной опухоли. Эта информация может подсказать пациенту оптимальную терапию и помочь в принятии решения о лечении.
Важно помнить, что на вероятность заболеть раком, помимо генетического тестирования, влияют и другие факторы. Среди них - возраст, образ жизни и воздействие окружающей среды. Всем, кто задумывается о генетическом тестировании на рак, следует проконсультироваться с медицинским генетиком или генетическим консультантом, чтобы узнать о потенциальных преимуществах и недостатках теста и решить, подходит ли он для конкретной ситуации.
Перед проведением генетического тестирования вам следует получить консультацию медицинского генетика или другого специалиста в области здравоохранения, поскольку его результаты могут существенно повлиять на здоровье человека и будущее его семьи.
Диагностическое тестирование
Диагностические тесты - это категория генетических тестов, которые выявляют определенные генетические нарушения или заболевания. Оно проводится для определения наличия у человека генетической предрасположенности к определенному заболеванию при наличии симптомов или семейного анамнеза.
Для проведения диагностики могут использоваться многочисленные процедуры, такие как анализы крови, образцы тканей и другие лабораторные методы. Тип исследуемого генетического заболевания, медицинская история пациента и его текущие симптомы определяют точную процедуру тестирования. После взятия образца его исследуют в лаборатории, чтобы выявить наличие генетических изменений или мутаций, связанных с тестируемым заболеванием. Результаты теста могут помочь в диагностике заболевания, выборе наиболее эффективного курса лечения и сборе важных данных для планирования семьи.
After a sample is taken, it is examined in a lab to see if any genetic alterations or mutations connected to the tested condition are present. The test's outcomes can aid in diagnosing the ailment, choosing the most effective course of treatment, and gathering crucial data for family planning.
Важно помнить, что диагностическое тестирование может иногда давать ложноотрицательные или ложноположительные результаты. Следует также учитывать этические, социальные и психологические последствия генетического тестирования, поэтому до и после диагностического теста часто рекомендуется генетическое консультирование.
Лечение
Подразделения медицинской генетики Medicana Health Group предлагают варианты лечения генетических заболеваний. Для каждого пациента будет разработана уникальная стратегия лечения, основанная на его генетическом заболевании, медицинских потребностях и истории болезни. Отделения медицинской генетики могут предложить различные методы лечения, такие как:
- Лекарства: : Некоторые лекарства, такие как обезболивающие средства при заболеваниях, вызывающих боль в суставах, или противовоспалительные препараты при заболеваниях, вызывающих воспаление, могут использоваться для лечения симптомов наследственных заболеваний.
- Хирургия: Некоторые наследственные заболевания могут потребовать хирургического вмешательства для исправления физических дефектов или удаления поврежденных тканей или органов.
- Генная терапия: Эта передовая область медицины предполагает замену дефектных генов, которые приводят к генетическим заболеваниям, на здоровые гены.
- Физиотерапия: Физиотерапия полезна при различных наследственных заболеваниях, особенно при тех, которые нарушают подвижность, например, при мышечной дистрофии.
- Генетическое консультирование: Пациентам и их семьям может быть полезно получить консультацию генетика, чтобы лучше понять свое генетическое заболевание, а также преимущества, недостатки и варианты лечения, доступные в зависимости от генетической принадлежности.
Важно помнить, что не все генетические заболевания поддаются лечению, а для других может не быть известного способа лечения. Однако сотрудники медико-генетических отделений Medicana Health Group стремятся обеспечить наилучшее обслуживание всех своих пациентов, и они будут тщательно работать с каждым пациентом и его семьей, чтобы разработать индивидуальный план лечения, учитывающий его уникальные требования и цели.
Исследование
Ключевым компонентом медицинской генетики являются исследования, необходимые для расширения наших знаний о генетических заболеваниях и создания новых методов лечения. Группа высококвалифицированных и опытных генетиков и исследователей сотрудничает для проведения передовых исследований в медико-генетических подразделениях Medicana Health Group.
В Medicana Health Group изучают следующие области медицинской генетики:
- Определение новых генетических мутаций и заболеваний: Наши исследователи стремятся выявить новые генетические мутации и заболевания, чтобы углубить наши знания о причинах их возникновения и доступных методах лечения.
- Разработка новых диагностических тестов: Исследования в области медицинской генетики также направлены на создание уникальных, более точных диагностических тестов для выявления генетических заболеваний с целью повышения эффективности диагностики.
- Создание новых методов лечения: Наши исследователи работают над созданием новых, более эффективных методов лечения генетических заболеваний, таких как генная терапия.
- Исследование генетических факторов риска: Чтобы помочь выявить людей с повышенным риском и разработать индивидуальные стратегии профилактики и лечения, наши специалисты исследуют генетические факторы риска различных заболеваний, включая рак и сердечно-сосудистые заболевания.
- Персонализированная медицина: Исследования в области медицинской генетики также направлены на использование генетических данных для адаптации лечения и ухода к конкретным потребностям каждого пациента, что гарантирует получение им наилучшей помощи.
Почему Medicana выбирает медицинскую генетику?
- Экспертиза: Наша команда медицинских генетиков имеет многолетний опыт и обширную подготовку в этой области. Они хорошо разбираются в генетических заболеваниях и предлагают самые современные генетические тесты и консультации.
- Комплексное обслуживание: Our medical genetics department offers a full spectrum of services, from genetic testing and counseling to diagnostic evaluation and treatment. We collaborate with patients and their families to provide a comprehensive and individualized approach to care.
- Передовые технологии:Наш центр генетического тестирования оснащен самым современным оборудованием и сложными процедурами генетического тестирования. Наша цель - предоставить самые точные и достоверные результаты.
Чтобы получить дополнительную информацию о наших услугах медицинского генетика или записаться на прием, свяжитесь с нами по телефону +90 850 4601010 или [email protected]. Мы вместе с вами разработаем конкретный план лечения и поможем вам и вашей семье осознать последствия генетических заболеваний.
