La clé pour comprendre votre santé est la génétique médicale

Le département de génétique médicale offre des services génétiques complets et de pointe pour aider les personnes et les familles à comprendre et à gérer leur santé. Notre équipe s'engage à fournir aux patients atteints de maladies génétiques des diagnostics précis, des évaluations des risques et des plans de traitement individualisés en utilisant les technologies les plus récentes et des spécialistes qualifiés.

La science de la génétique médicale combine la médecine, la génétique et la biologie pour comprendre, diagnostiquer et traiter les troubles génétiques et les maladies héréditaires. Les généticiens médicaux sont essentiels pour diagnostiquer les troubles génétiques et expliquer les implications d'un diagnostic aux patients et à leurs familles.

Pharmacogénétique

La pharmacogénétique est utilisée pour comprendre comment le matériel génétique réagit à des médicaments spécifiques. Cette information peut aider les patients à recevoir des traitements personnalisés. Les différences génétiques entre les individus influencent largement les effets d'un médicament et son efficacité sur une maladie particulière. Chaque individu a un profil pharmacogénétique unique. Tous les médicaments doivent atteindre le niveau plasmatique thérapeutique après avoir été absorbés par l'organisme pour compléter leur mécanisme thérapeutique.

Supposons que la dose du médicament soit trop faible. Si l'éventail des doses est insuffisant, si l'élimination métabolique est rapide ou si la biodisponibilité est faible, le médicament peut ne pas atteindre le niveau plasmatique thérapeutique, ce qui entraîne une réponse inadéquate au traitement. Inversement, si la dose du médicament est trop élevée, si l'éventail des doses est trop étroit ou si l'élimination métabolique est prolongée, le médicament peut avoir divers effets indésirables sur l'individu.

Chimiothérapie ciblée

Le traitement personnalisé du cancer est axé sur l'identification des variations individuelles dans la biologie du cancer. En élucidant ces différences au niveau moléculaire, l'objectif est de concevoir des traitements plus efficaces.

Pour concevoir un traitement personnalisé du cancer, il est nécessaire d'analyser les voies du cancer. Cette analyse est réalisée au moyen de tests génétiques, appelés profilage génomique complet ou cartographie génomique complète. Cela peut être comparé à l'utilisation d'un système de navigation où toutes les routes et le trafic à chaque point sont affichés, ce qui vous permet de choisir un itinéraire adapté à vos besoins.

Notre division de génétique médicale offre une vaste gamme de services, tels que:

Conseil génétique

Le conseil génétique est une méthode permettant d'aider les personnes et les familles à comprendre les effets des anomalies, des maladies ou des affections génétiques. Les généticiens médicaux qui ont reçu une formation spécialisée dans ce domaine assurent ce service afin d'informer, de soutenir et d'orienter toute personne présentant un risque de maladie génétique.

Un généticien examinera les résultats des tests pertinents et prendra connaissance des antécédents médicaux et familiaux, discutant des implications génétiques d'un problème au cours d'une séance de conseil génétique. Le généticien médical passe également en revue les possibilités de tests génétiques, leurs avantages et leurs inconvénients, ainsi que leurs résultats potentiels.

Le conseil génétique vise à donner aux patients les informations dont ils ont besoin pour prendre des décisions concernant leur santé et celle de leur famille. Il peut aider les gens à se préparer à d'éventuels problèmes de santé, à comprendre leur risque de contracter certaines maladies et à prendre des décisions judicieuses concernant leur santé future et la planification de leur famille.

Le conseil génétique peut être utile aux personnes et aux familles qui ont besoin d'un soutien émotionnel alors qu'elles doivent prendre des décisions difficiles en matière de santé. Le généticien médical peut aider les patients à faire face à leur diagnostic et à prendre des décisions éclairées concernant leur santé en leur fournissant des informations, des ressources et des liens avec des groupes de soutien ou d'autres services.

Tests génétiques

Les tests génétiques examinent l'ADN ou le matériel génétique afin de déterminer si des variantes génétiques particulières peuvent entraîner ou augmenter le risque de développer un problème de santé. Il existe différents types de tests génétiques, tels que :

Tests de diagnostic

Un test de diagnostic génétique vise à déterminer l'origine précise d'une maladie ou d'un état pathologique. Il est utilisé pour identifier les conditions héréditaires dont une personne peut être atteinte et la nature de ces conditions. Les résultats des tests de diagnostic peuvent être utilisés pour éclairer la prise de décision médicale et la planification du traitement et pour aider les autres membres de la famille à évaluer les risques et à planifier la vie familiale.

Il existe différents types de tests diagnostiques, tels que

• Séquençage de l'ADN : Le séquençage de l'ADN est une procédure qui établit l'arrangement précis des nucléotides de l'ADN d'une personne. Ce type de test permet de trouver des mutations ou des changements génétiques qui peuvent être à l'origine d'une maladie génétique.
• L'analyse des chromosomes, , parfois appelée caryotype, consiste à examiner les chromosomes d'une personne pour déterminer leur taille, leur forme et leur nombre. Ce type de test peut aider à trouver des anomalies chromosomiques qui peuvent être liées à une maladie héréditaire.
• Analyse de l'expression génétique : Cette méthode permet d'examiner le degré d'activité des gènes dans les cellules d'un individu. Elle permet de déterminer si un gène fonctionne correctement ou s'il a subi une altération susceptible d'entraîner une maladie génétique.
• Biopsie : Lors d'une biopsie, un petit échantillon de tissu est prélevé sur le corps et envoyé à un laboratoire pour examen. L'échantillon de biopsie peut être soumis à des tests génétiques afin de déterminer l'origine précise d'un problème médical.

La génétique médicale repose en grande partie sur des tests diagnostiques, et les résultats de ces tests peuvent avoir un impact significatif sur les personnes et les familles touchées par des maladies génétiques. Notre section de génétique médicale au Groupe de santé Medicana offre des services de tests diagnostiques de pointe aux personnes et aux familles afin qu'elles puissent mieux comprendre les raisons sous-jacentes de leurs troubles médicaux et prendre des décisions concernant leur santé.

Test des transporteurs

Les tests génétiques, connus sous le nom de "tests de porteurs", peuvent aider à déterminer si une personne possède le gène d'une maladie héréditaire spécifique. Les personnes qui envisagent d'avoir des enfants et qui souhaitent savoir si elles sont porteuses d'une maladie particulière peuvent faire effectuer ce type de test si elles ont des antécédents familiaux de maladie génétique.

L'objectif du dépistage des porteurs est de trouver des personnes qui possèdent un gène défectueux lié à une maladie spécifique, mais qui ne présentent aucun symptôme de cette maladie. En identifiant les porteurs, les médecins peuvent offrir des conseils et des stratégies pour réduire le risque de transmission de la maladie à leur progéniture.

Le dépistage des porteurs se présente sous différentes formes : tests de dépistage des porteurs, tests présymptomatiques et tests prédictifs. Pour détecter les porteurs de maladies génétiques particulières, les tests de dépistage des porteurs sont généralement administrés à de vastes populations d'individus. Les tests présymptomatiques sont effectués sur les personnes ayant des antécédents familiaux d'une maladie spécifique et qui sont plus susceptibles d'hériter du gène. Les personnes présentant un risque élevé d'une maladie particulière et souhaitant savoir si elles ont hérité du gène subissent un test prédictif.

Le test de porteur est un outil essentiel pour aider les familles à gérer le risque de transmission de maladies génétiques. Il offre également des informations utiles aux personnes plus sensibles à certaines maladies et aux couples qui envisagent de fonder une famille. La division de génétique médicale du Groupe de santé Medicana peut vous fournir des détails supplémentaires et répondre à toutes vos questions si vous êtes intéressé par le test de porteur.

Tests prédictifs

Les tests génétiques qui prédisent la propension future d'une personne à développer une maladie génétique spécifique sont appelés tests prédictifs. Ces tests examinent la composition génétique d'une personne afin de déterminer si elle présente une mutation génétique ou des modifications d'un gène particulier connu pour être à l'origine d'une affection spécifique.

Les tests présymptomatiques et les tests de prédisposition sont les deux principaux types de tests prédictifs. Les personnes qui ont des antécédents familiaux de maladie génétique mais qui n'ont encore présenté aucun symptôme sont soumises à des tests présymptomatiques. Ce type de test vise à déterminer si une personne est porteuse de la mutation génétique et si elle finira par contracter la maladie. Les personnes qui ont des antécédents familiaux d'une maladie génétique spécifique mais qui n'ont pas encore atteint l'âge auquel les symptômes sont susceptibles de se manifester sont soumises à un test de prédisposition. Ce type de test vise à déterminer si une personne est porteuse de la mutation génétique et si elle est plus susceptible de développer la maladie à l'avenir.

Les tests prédictifs peuvent avoir des répercussions psychologiques et sociales considérables. Par conséquent, toute personne envisageant ce type de test devrait faire appel à un conseiller génétique afin d'examiner les avantages, les restrictions et les résultats potentiels du test. Les résultats des tests prédictifs peuvent également avoir un impact sur les décisions relatives aux procédures médicales futures et à la planification familiale.

Tests prénataux

Le dépistage prénatal consiste à utiliser des tests génétiques pour identifier des problèmes chromosomiques ou génétiques chez un fœtus pendant qu'il est encore dans l'utérus. Ces tests peuvent contribuer à la détection précoce de troubles génétiques tels que le syndrome de Down, le spina bifida ou d'autres handicaps congénitaux, de sorte que les parents puissent prendre des décisions éclairées concernant la grossesse et les soins à apporter à leur enfant à naître.

Les tests prénataux peuvent se présenter sous différentes formes, notamment

• Prélèvement de villosités choriales (CVS) : Ce test, effectué entre la 10e et la 12e semaine de grossesse, consiste à prélever un échantillon du placenta pour examiner l'ADN du fœtus.
• Amniocentèse : Ce test est effectué à un stade avancé de la grossesse, généralement entre la 15e et la 20e semaine, et consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique pour analyser l'ADN du fœtus.
• Test prénatal non invasif (NIPT) : ce test analyse l'ADN du fœtus à partir d'un échantillon de sang de la mère et permet d'identifier certaines maladies génétiques dès la dixième semaine de grossesse.
• L'échographie : Le fœtus est imagé à l'aide d'ondes sonores à haute fréquence au cours de cet examen, qui peut également être utilisé pour identifier certains problèmes physiques.

Les tests prénataux peuvent fournir aux futurs parents des informations utiles, mais il est essentiel de savoir que ces tests ne sont pas précis à 100 % et qu'ils peuvent ne pas détecter toutes les anomalies génétiques. En outre, plusieurs de ces tests présentent un très faible risque d'effets secondaires, tels qu'une probable fausse couche. Les futurs parents devraient consulter leur médecin pour connaître les avantages et les inconvénients potentiels des tests prénataux avant de prendre une décision.

Dépistage des nouveau-nés

Une batterie de tests appelée "dépistage néonatal" est administrée aux nouveau-nés pour détecter des maladies ou des affections génétiques qui pourraient ne pas être apparentes à la naissance. Les résultats de ces tests, qui sont souvent effectués dans les premiers jours de la vie, sont utilisés pour identifier et traiter des maladies qui peuvent entraîner des problèmes de santé graves. La phénylcétonurie (PCU), l'hypothyroïdie congénitale et la drépanocytose sont quelques-uns des troubles fréquents qui peuvent être détectés grâce au dépistage néonatal.

Un petit échantillon de sang prélevé au niveau du talon du nouveau-né est systématiquement prélevé dans le cadre du dépistage néonatal, et l'échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire pour analyse. Dans certains cas, un test auditif ou un examen physique peut également être effectué.

L'objectif du dépistage néonatal est de détecter les maladies le plus tôt possible afin de les traiter ou de les prendre en charge. Cela peut aider les jeunes touchés à mieux se porter et prévenir l'apparition de problèmes de santé importants.

Il est essentiel de se rappeler que le dépistage néonatal n'est pas une procédure de diagnostic et que des résultats positifs ne signifient pas toujours que l'enfant est atteint de la maladie en question. Toutefois, les résultats peuvent permettre une intervention précoce et donner aux familles et aux professionnels de la santé des informations utiles si nécessaire.

Test préimplantatoire

Avant d'être placés dans l'utérus lors d'une fécondation in vitro, les embryons subissent un type de test génétique appelé test préimplantatoire (FIV). L'objectif de ce test est d'identifier les embryons présentant des défauts chromosomiques ou génétiques afin que les cliniciens ne choisissent que les embryons sains pour l'implantation. Ces tests améliorent les chances de réussite de la grossesse tout en réduisant le risque de problèmes génétiques spécifiques.

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) et le dépistage génétique préimplantatoire sont les deux principaux types de tests préimplantatoires.

• Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est un type de test génétique utilisé pour détecter des maladies génétiques particulières chez les embryons. Le DPI est généralement effectué sur des couples qui présentent un risque élevé de transmettre une maladie congénitale à leurs futurs enfants, comme ceux qui ont des antécédents familiaux d'une maladie génétique spécifique ou qui ont déjà eu des enfants atteints d'une maladie génétique.
• - Pour vérifier la présence d'anomalies chromosomiques dans les embryons, le dépistage génétique préimplantatoire (DGP) est une sorte de test génétique. Étant donné que le risque d'anomalies chromosomiques augmente avec l'âge, le dépistage génétique préimplantatoire est souvent effectué sur des couples qui ont subi de nombreux cycles de FIV infructueux, qui ont déjà fait des fausses couches ou qui sont plus âgés.
  Le DPI et le PGS consistent tous deux à prélever une seule cellule d'un embryon et à l'examiner à la recherche d'anomalies chromosomiques ou génétiques. Ce faisant, les professionnels de la santé peuvent choisir les embryons les plus sains pour l'implantation, augmentant ainsi la probabilité d'une grossesse réussie et d'un enfant en bonne santé.

Le DPI et le PGS consistent tous deux à prélever une seule cellule d'un embryon et à l'examiner à la recherche d'anomalies chromosomiques ou génétiques. Ce faisant, les professionnels de la santé peuvent choisir les embryons les plus sains pour l'implantation, augmentant ainsi la probabilité d'une grossesse réussie et d'un enfant en bonne santé.

Tests génétiques du cancer

Un type particulier de test génétique, appelé test génétique du cancer, est effectué pour détecter les changements génétiques qui pourraient rendre une personne plus susceptible d'être atteinte d'un cancer. Il est effectué sur un échantillon d'ADN du sujet, généralement prélevé à partir d'une biopsie ou d'un échantillon de sang. Les résultats de ce test peuvent fournir des informations cruciales qui peuvent être utilisées pour estimer la probabilité qu'une personne développe un cancer et pour aider à prendre des décisions concernant les actions préventives et les traitements possibles.

Le risque d'une personne de souffrir d'une tumeur maligne héréditaire, une maladie provoquée par des altérations génétiques héréditaires, peut être évalué au moyen d'un test génétique du cancer. Le cancer du sein et de l'ovaire, le cancer du côlon et le cancer du pancréas sont quelques exemples de cancers héréditaires. Ce type de test peut aider à identifier les personnes dont les anomalies génétiques dans des gènes tels que BRCA1 et BRCA2 augmentent leur risque de contracter un cancer.

Les tests génétiques du cancer sont également disponibles pour les personnes ayant déjà reçu un diagnostic de cancer. Le séquençage des tumeurs est un type de test qui peut aider à identifier les anomalies congénitales précises à l'origine du développement de la tumeur maligne. Ces informations peuvent suggérer les meilleures thérapies pour un patient et l'aider à prendre des décisions en matière de traitement.

Il est important de se rappeler que d'autres facteurs, outre les tests génétiques, influencent la probabilité d'une personne de contracter un cancer. L'âge, le mode de vie et l'exposition à l'environnement sont des aspects essentiels. Un généticien médical ou un conseiller génétique devrait être consulté par toute personne envisageant un test génétique de dépistage du cancer afin d'examiner les avantages et les inconvénients potentiels du test et de l'aider à décider s'il est approprié à sa situation particulière.

Il est recommandé de demander l'avis d'un généticien médical ou d'un autre professionnel de la santé avant d'effectuer un test génétique, car les résultats peuvent avoir un impact considérable sur la santé d'une personne et sur l'avenir de sa famille.

Tests de diagnostic

Le test de diagnostic est une catégorie de tests génétiques qui permet d'identifier des maladies ou des troubles génétiques particuliers. Il est effectué pour déterminer si une personne a une prédisposition génétique à une maladie spécifique lorsqu'elle présente des symptômes ou des antécédents familiaux.

De nombreuses procédures, telles que des analyses de sang, des prélèvements de tissus et d'autres techniques de laboratoire, peuvent être utilisées pour effectuer des tests de diagnostic. Le type de maladie génétique recherché, les antécédents médicaux du patient et ses symptômes actuels détermineront la procédure de test précise.

Après avoir été prélevé, l'échantillon est examiné en laboratoire pour vérifier la présence d'altérations ou de mutations génétiques liées à l'affection testée. Les résultats du test peuvent aider à diagnostiquer l'affection, à choisir le traitement le plus efficace et à recueillir des données cruciales pour la planification familiale.

Il est essentiel de se rappeler que les tests diagnostiques peuvent parfois produire des résultats faussement négatifs ou faussement positifs. Les ramifications éthiques, sociales et psychologiques des tests génétiques doivent également être prises en compte, c'est pourquoi le conseil génétique est souvent conseillé avant et après un test diagnostique.

Traitement

Les divisions de génétique médicale du Groupe Medicana Health offrent des options de traitement pour les maladies génétiques. Chaque patient aura une stratégie de traitement unique basée sur sa condition génétique, ses besoins médicaux et ses antécédents médicaux. Les départements de génétique médicale peuvent offrir une variété de traitements, tels que :

• Médicaments : Certains médicaments, tels que les analgésiques pour les affections qui provoquent des douleurs articulaires ou les traitements anti-inflammatoires pour les affections qui provoquent des inflammations, peuvent être utilisés pour gérer les symptômes des affections héréditaires.
• Chirurgie : Certaines maladies héréditaires peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour corriger des défauts physiques ou enlever des tissus ou des organes endommagés.
• La thérapie génique : Ce domaine de pointe de la médecine consiste à remplacer des gènes défectueux à l'origine de maladies génétiques par des gènes sains.
• La kinésithérapie : La kinésithérapie est utile pour diverses maladies héréditaires, en particulier celles qui entravent la mobilité, comme la dystrophie musculaire.
• Conseil génétique : Les patients et leur famille peuvent bénéficier d'un conseil génétique pour mieux comprendre leur maladie génétique, ainsi que les avantages, les inconvénients et les options de traitement disponibles en fonction de leur constitution génétique.

Il est essentiel de se rappeler que toutes les maladies génétiques ne peuvent pas être traitées, et que d'autres peuvent ne pas avoir de traitement connu. Cependant, les services de génétique médicale du Groupe Medicana Health s'engagent à offrir les meilleurs soins possibles à tous leurs patients, et ils travailleront soigneusement avec chaque patient et sa famille pour élaborer un plan de traitement personnalisé qui tienne compte de leurs besoins et objectifs uniques.

Recherche

La recherche est un élément clé de la génétique médicale. Elle est essentielle pour approfondir nos connaissances sur les maladies génétiques et créer de nouveaux traitements. Un groupe de généticiens et de chercheurs hautement qualifiés et expérimentés collaborent pour mener des recherches de pointe dans les divisions de génétique médicale du Groupe Medicana Health.

Au sein du groupe Medicana Health, certains des domaines d'étude de la génétique médicale sont les suivants :

• •Détermination de nouvelles mutations et maladies génétiques : Nos chercheurs s'engagent à identifier de nouvelles mutations et maladies génétiques afin d'approfondir nos connaissances sur leurs causes sous-jacentes et les traitements disponibles.
• •Développement de nouveaux tests de diagnostic : La recherche en génétique médicale se concentre également sur la création de tests de diagnostic uniques et plus précis pour les maladies génétiques afin d'accroître l'efficacité du diagnostic.
• •Création de nouvelles thérapies : Nos chercheurs travaillent à la création de nouveaux traitements plus efficaces pour les maladies génétiques, comme la thérapie génique.
• •Recherche sur les facteurs de risque génétiques : Pour aider à identifier les personnes à haut risque et créer des stratégies de prévention et de traitement personnalisées, nos experts étudient les facteurs de risque génétiques de diverses maladies, notamment le cancer et les maladies cardiovasculaires.
• •Médecine personnalisée : La recherche en génétique médicale se concentre également sur l'exploitation des données génétiques afin d'adapter le traitement et les soins aux besoins particuliers de chaque patient, garantissant ainsi qu'ils reçoivent les meilleurs soins possibles.

Pourquoi choisir Medicana pour la génétique médicale ?

• Expertise : Notre équipe de généticiens médicaux possède des années d'expérience et une formation approfondie en la matière. Ils connaissent bien les maladies génétiques et proposent les tests et conseils génétiques les plus récents.
• Des soins complets : Notre département de génétique médicale offre une gamme complète de services, allant des tests et conseils génétiques à l'évaluation diagnostique et au traitement. Nous collaborons avec les patients et leurs familles afin d'offrir une approche complète et individualisée des soins.
• Une technologie de pointe : Notre centre de tests génétiques est équipé d'un matériel de pointe et de procédures de tests génétiques sophistiquées. Notre objectif est de fournir les résultats les plus précis et les plus fiables possibles.

Pour plus d'informations sur nos services de génétique médicale ou pour prendre rendez-vous, contactez-nous au +90 850 4601010 ou [email protected]. Laissez-nous travailler avec vous pour créer un plan de traitement spécifique et vous aider, vous et votre famille, à comprendre les effets des maladies génétiques.