La périnatologie, également connue sous le nom de médecine fœto-maternelle, est une sous-spécialité de l'obstétrique et de la gynécologie qui se concentre sur la prévention, le diagnostic et le traitement des anomalies qui peuvent survenir chez la mère et le fœtus pendant la grossesse. Elle s'occupe principalement des "grossesses à haut risque" et vise à fournir des soins spécialisés à la fois à la mère et à l'enfant à naître.
Après avoir obtenu le titre d'obstétricien et de gynécologue, les spécialistes en périnatologie suivent un programme de formation supplémentaire de trois ans dans le cadre d'une sous-spécialité appelée "périnatologie".
La grossesse n'est pas une maladie, c'est un événement physiologique. Cependant, en présence de certaines conditions liées à la mère ou au bébé, la santé de l'un ou de l'autre peut être mise en danger, et même des risques mortels peuvent survenir pour la mère ou le fœtus. Les grossesses qui présentent de telles situations à risque ou qui sont susceptibles de se produire sont appelées "grossesses à haut risque".

Dans quelles situations peut-on identifier les grossesses à risque ?

La grossesse est un processus qui s'étend jusqu'à la période précédant la grossesse. Les femmes enceintes et les futures mères ont intérêt à consulter un spécialiste en périnatalogie dans les situations suivantes :

Avant d'être enceinte :

Pour les candidates enceintes souffrant de maladies systémiques telles que le diabète, l'hypertension et les maladies thyroïdiennes : Avant de tomber enceinte, il est nécessaire de ramener à la normale la glycémie à jeun et la glycémie postprandiale de la mère et, de préférence, de commencer une insulinothérapie. Étant donné que la différenciation des organes se produit chez le fœtus, des anomalies peuvent se développer au cours des huit premières semaines de grossesse ; en cas de mauvais contrôle de la glycémie, le risque d'anomalies chez le fœtus (le bébé dans l'utérus) peut être multiplié par dix. Il peut être trop tard pour tenter d'ajuster la glycémie à des niveaux idéaux pour la grossesse après la grossesse. De même, les candidates à la grossesse souffrant d'une maladie thyroïdienne doivent normaliser leurs taux d'hormones thyroïdiennes et de TSH avant de tomber enceintes. Une hypothyroïdie sévère pendant la grossesse peut avoir des conséquences négatives sur le développement cognitif et l'intelligence du bébé.
S'il existe une maladie génétique héréditaire chez la mère, le père ou leur famille, le bébé peut être atteint d'une maladie similaire pendant la grossesse. Par exemple, les sujets actuels tels que la maladie SMA, l'anémie méditerranéenne (thalassémie), les maladies musculaires et de nombreuses autres maladies génétiques, si le statut de porteur est présent chez les parents, un bébé en bonne santé peut naître avant la grossesse grâce à la FIV et au diagnostic génétique préimplantatoire. En utilisant des méthodes de diagnostic appropriées (telles que l'amniocentèse, le CVS et le NIPT) pendant le suivi de la grossesse, il est possible d'avoir un bébé en bonne santé.

Pendant la grossesse :

La présence d'une maladie génétique à caractère héréditaire chez la mère, le père ou des parents proches (comme la SMA, l'anémie méditerranéenne, les maladies musculaires, les maladies métaboliques, etc.)
Accouchement antérieur d'un bébé présentant des anomalies chromosomiques ou structurelles ou interruption de grossesse en raison de telles anomalies.
Détection d'anomalies chez le fœtus grâce à l'échographie pendant la grossesse.
Saignements pendant la grossesse et suspicion d'anomalies liées au placenta (l'attachement du bébé) à l'échographie (comme le placenta praevia, le décollement du placenta, les anomalies de l'invasion du placenta, etc.)
Un risque élevé est détecté lors des tests de dépistage tels que les tests double, triple, quadruple ou NIPT (ADN fœtal, ADNcf, NIFT). Cela ne signifie pas nécessairement qu'il y a un problème avec le bébé, et des examens complémentaires (tels qu'un prélèvement de villosités choriales, une amniocentèse, une cordocentèse, une échographie détaillée, etc.) par un spécialiste en périnatalogie sont nécessaires pour déterminer s'il y a une anomalie chromosomique.
Femmes enceintes diabétiques.
Les femmes enceintes souffrant d'épilepsie et prenant des médicaments antiépileptiques.
Les femmes enceintes qui ont pris, consciemment ou non, des médicaments tératogènes (médicaments pouvant provoquer des anomalies chez le bébé) au début de la grossesse ou en raison de leur maladie.
Diabète gestationnel qui se développe pendant la grossesse.
Les femmes enceintes souffrant d'hypertension chronique ou de troubles hypertensifs spécifiques à la grossesse qui surviennent après la 20e semaine de grossesse (hypertension gestationnelle, pré-éclampsie).
Les femmes enceintes souffrant d'une maladie rénale chronique ou ayant subi une transplantation rénale.
Les femmes enceintes souffrant de troubles sanguins pouvant entraîner des problèmes pendant la grossesse (thrombocytopénie, thrombocytose, déficits en facteurs de coagulation).
Maladies auto-immunes (syndrome des antiphospholipides).
Suivi des femmes enceintes présentant une incompatibilité de groupe sanguin (Rh).
Femmes enceintes présentant un retard de croissance fœtale détecté lors du suivi de la grossesse.
Détection du bébé en surpoids en fonction de l'âge gestationnel.
Détection d'une diminution (oligohydramnios) ou d'une augmentation (polyhydramnios) du niveau de liquide amniotique chez le bébé.
Grossesses gémellaires (multiples). Dans le cas de jumeaux monochoriaux avec une seule structure placentaire, une évaluation par un spécialiste en périnatologie est nécessaire une fois entre 11 et 14 semaines, puis toutes les deux semaines à partir de la 16e semaine de grossesse.
Femmes enceintes souffrant d'une rupture prématurée des membranes.
Les femmes enceintes qui ont contracté certaines maladies infectieuses (comme la toxoplasmose, le CMV et la rubéole) peuvent également provoquer des anomalies chez le bébé. Une évaluation par un spécialiste en périnatologie et, le cas échéant, la planification d'un traitement in utero sont nécessaires pour déterminer si l'infection s'est transmise au bébé et si elle a eu des effets néfastes sur lui (comme dans le cas de la toxoplasmose).

S'il n'y a pas de facteurs de risque liés à la grossesse :

La probabilité d'une anomalie significative chez le fœtus pour chaque grossesse est de 3 à 4 %, et le risque d'une anomalie mineure est de 8 à 10 %. En outre, le risque d'anomalie chromosomique chez le fœtus est de 0,3 %. Par conséquent, le dépistage des anomalies par échographie et les tests de dépistage des anomalies chromosomiques, tels que les tests de double marqueur ou les tests NIPT (cf. ADN fœtal), sont recommandés pour toutes les grossesses entre les semaines 11 et 14. En effet, pour les anomalies chromosomiques courantes, telles que le syndrome de Down, l'échographie peut ne révéler aucun signe anormal chez 30 % des fœtus et 10 à 15 % des fœtus atteints de trisomie 13 et de trisomie 18. Par conséquent, l'échographie seule est insuffisante pour diagnostiquer les anomalies chromosomiques ; des tests supplémentaires tels que les doubles marqueurs ou le NIPT doivent être utilisés pour étayer le diagnostic.
Il est recommandé que l'échographie de la 11e à la 14e semaine soit effectuée par des spécialistes en périnatalogie qui sont des experts dans ce domaine.

L'échographie détaillée du 2e trimestre (niveau 2), de préférence à la 20e semaine de grossesse, entre la 18e et la 23e semaine, doit également être réalisée par des spécialistes en périnatalogie. Cet examen est l'évaluation la plus détaillée réalisée au cours de la grossesse pour déterminer s'il existe des anomalies chez le fœtus.