Qu'est-ce que la rhumatologie pédiatrique ?

La rhumatologie pédiatrique est une branche de la science qui s'occupe du diagnostic et du traitement des maladies rhumatismales des individus âgés de 0 à 18 ans. Les maladies rhumatismales de l'enfant sont des maladies multisystémiques caractérisées par une inflammation aiguë et chronique du système musculo-squelettique (articulations et muscles), des vaisseaux et de la peau. Lorsque les patients admis dans les cliniques pédiatriques ambulatoires sont examinés, la fièvre méditerranéenne familiale figure parmi les cinq premières causes de maladies rhumatismales. Dans notre pays, la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est observée avec une fréquence de 1/1000, et l'arthrite rhumatoïde juvénile (arthrite rhumatoïde infantile) avec une fréquence de 6/10.000.
Le diagnostic et le traitement des maladies rhumatologiques de l'enfant diffèrent de ceux de l'adulte. Chez la plupart des patients, les atteintes systémiques s'ajoutent aux atteintes musculaires et articulaires. Le traitement et le suivi de ces maladies nécessitent un travail d'équipe ; les médecins spécialisés dans les maladies rhumatologiques (rhumatologues pédiatriques), les spécialistes de la kinésithérapie et de la rééducation, les ophtalmologues, les orthopédistes, les travailleurs sociaux et les infirmières font partie de l'équipe.
Les maladies rhumatismales entraînent un chevauchement des plaintes et des résultats. Comme il n'existe pas de résultats de laboratoire spécifiques à l'approche diagnostique de ces maladies, le diagnostic est retardé. Comme pour toutes les autres maladies, un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels.
Dans ces maladies, les retards de diagnostic, les insuffisances du traitement et des périodes de suivi, et les traitements erronés peuvent entraîner des troubles articulaires permanents, des besoins chirurgicaux, une amylose secondaire, une insuffisance rénale chronique, la cécité, une détérioration de la qualité de vie (perte de travail indirecte, problèmes mentaux et sociaux, ainsi qu'une détérioration de la dynamique familiale) et peuvent conduire à la mort. Ces problèmes représentent un fardeau moral pour la famille et l'enfant à l'âge adulte, ainsi qu'une lourde charge financière pour l'État. Les patients souffrant de rhumatismes devraient consulter un rhumatologue pédiatrique sans tarder. Les maladies relevant de la rhumatologie pédiatrique sont brièvement décrites ci-dessous.

Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)

Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) : les enfants se plaignent généralement d'un type spécifique de crise, comme des douleurs abdominales récurrentes et de la fièvre. Toutefois, les plaintes peuvent également prendre la forme d'accès récurrents de fièvre accompagnés de douleurs abdominales et thoraciques, de douleurs articulaires et de gonflements. Il s'agit d'une maladie héréditaire/génétique. Les crises de FMF commencent avant l'âge de 20 ans chez environ 90 % des patients. Elles surviennent au cours des dix premières années de la vie chez plus de la moitié d'entre eux. Dans l'histoire familiale de l'enfant présentant ces symptômes, la maladie est généralement observée chez un autre enfant de la famille, comme un cousin, un oncle ou un parent éloigné. Si le patient ne reçoit pas de traitement, il y aura une accumulation d'une substance appelée amyloïde qui conduira à une insuffisance rénale à son insu au fil des ans.

Fièvres récurrentes dues à une maladie génétique

Il a été démontré que certaines maladies rares accompagnées de fièvre récurrente sont dues à un trouble génétique. Dans de nombreux cas, d'autres membres de la famille peuvent également souffrir de fièvre récurrente.

Le principal symptôme est la fièvre. Elle se présente sous la forme de crises récurrentes d'une durée de 2 à 3 semaines, accompagnées de fièvre, de fortes douleurs musculaires dans le tronc et les bras, et d'éruptions cutanées rouges et douloureuses. Les douleurs abdominales généralisées, les nausées et les vomissements sont assez fréquents.

Arthrite rhumatoïde juvénile (rhumatisme de l'enfant)

Il s'agit d'une maladie chronique caractérisée par une inflammation persistante des articulations. Les signes typiques de l'inflammation articulaire sont la douleur, le gonflement et la limitation des mouvements. Tous les gonflements articulaires, toutes les douleurs et toutes les limitations de mouvement chez les enfants ne sont pas des AJI. Aujourd'hui, plus de 100 maladies susceptibles de provoquer ces symptômes courants ont été définies.
L'AJI et d'autres maladies rhumatismales infantiles similaires sont causées par le système immunitaire qui endommage les organes du corps, bien que les causes exactes n'aient pas été définies. Si elle n'est pas traitée de manière appropriée, l'inflammation des articulations peut entraîner des dommages et une perte de fonction/blessure.

Arthrite psoriasique

Arthrite : L'inflammation non microbienne des articulations prend ce nom si elle est associée au psoriasis. Psoriasis : Il s'agit d'une maladie de la peau qui se présente généralement sous la forme de plaques sur les genoux et les coudes, provoquant une desquamation, des rougeurs et des démangeaisons. Parfois, elle peut également entraîner des modifications au niveau des ongles. La maladie cutanée peut survenir après ou avant l'apparition de l'arthrite. Ce type de maladie présente des variations en termes de résultats cliniques et de pronostic. Le fait qu'un membre de la famille soit atteint de psoriasis est également un facteur de risque.

Arthrite associée à l'enthésite : Spondyloarthropathie juvénile

L'enthésite est l'inflammation des enthèses, le point d'attache des ligaments (tendons) où les muscles se terminent, au tissu osseux. Le plus souvent, l'enthésite touche les grosses articulations des membres inférieurs et provoque des gonflements et des douleurs dans les articulations concernées. La plupart des patients atteints d'AJI dans notre pays appartiennent à ce groupe. La douleur se situe le plus souvent derrière ou sous le talon. La maladie se déclare généralement après l'âge de 7-8 ans, mais son évolution est variable. Chez certains patients, la maladie s'améliore ; chez d'autres, elle peut progresser et toucher l'ensemble de la colonne vertébrale, en commençant par l'atteinte des articulations sacro-iliaques (articulations reliant la colonne vertébrale et le bassin). Ce type de maladie appartient au groupe des maladies plus fréquentes chez l'adulte et est appelé spondylarthropathie car elle affecte la colonne vertébrale.

Lupus érythémateux disséminé (LED)

Le lupus érythémateux systémique (LES) est une maladie chronique qui touche différentes parties du corps, telles que la peau, les articulations, le sang et les reins. De nombreux facteurs de risque héréditaires et divers facteurs environnementaux seraient à l'origine de l'immunité anormale. En d'autres termes, la maladie est due au fait que le système immunitaire endommage les organes du corps. Les parties du corps enflammées, telles que les articulations, deviennent chaudes, gonflées et parfois sensibles. Comme dans le cas du LED, si l'inflammation dure longtemps, les tissus sont endommagés et leur fonction est altérée. C'est pourquoi le principal objectif du traitement du LED est de supprimer l'inflammation.
L'enfant peut présenter des troubles spécifiques dus à l'atteinte d'un ou de plusieurs organes. L'atteinte de la peau et des muqueuses est très répandue. Il peut s'agir d'éruptions cutanées, de photosensibilité (la lumière du soleil déclenche l'éruption) et d'ulcères dans le nez et la bouche (muqueuse). L'éruption "papillon" typique autour du nez et des joues se produit chez un tiers à la moitié des enfants atteints. Il y a parfois une perte de cheveux (alopécie). Chez certains enfants, un changement de couleur (rougissement, blanchiment et ecchymoses) se produit au bout des doigts dans le froid (Raynaud). Les plaintes peuvent inclure des gonflements et des raideurs articulaires, des douleurs dans les sourcils, des plaintes liées à l'anémie, des maux de tête, des crises d'épilepsie et des douleurs thoraciques. La plupart des enfants atteints de LED présentent des degrés variables d'atteinte rénale, ce qui constitue le principal facteur déterminant l'évolution de la maladie. Les symptômes les plus courants de l'atteinte rénale sont l'hypertension artérielle, la présence de sang dans les urines et le gonflement, en particulier des pieds, des jambes et des paupières.

Vascularites

Vascularite signifie inflammation des veines. Les vascularites englobent de nombreuses maladies et peuvent se manifester sous la forme d'une maladie ou d'une partie de maladies rhumatismales vasculaires impliquant les vaisseaux sans cause apparente (vascularites primaires). Ce groupe de vascularites est classé en fonction du diamètre du vaisseau concerné, et leurs symptômes, plaintes et gravité vitale varient. Certaines vascularites primaires sont des maladies infantiles courantes (purpura de Henoch-Schönlein ou maladie de Kawasaki).

Purpura de Henöch Schonlein

Le purpura de Henoch-Shoenlein (HSP) est une maladie caractérisée par une inflammation des petits vaisseaux sanguins (capillaires). Cette inflammation est appelée vascularite et affecte généralement les petits vaisseaux sanguins de la peau, des intestins et des reins. Ces vaisseaux sanguins enflammés peuvent saigner dans la peau, provoquant une éruption cutanée rouge foncé ou violette appelée purpura. Le purpura est généralement observé au niveau des extrémités inférieures et des hanches, mais il peut également apparaître sur d'autres parties du corps (bras et tronc). Chez la grande majorité des patients (65 %), les articulations douloureuses (arthralgie) ou douloureuses et gonflées avec restriction des mouvements (arthrite) se situent au niveau des genoux, des chevilles, des poignets, des coudes et des doigts. En cas d'inflammation des vaisseaux intestinaux, plus de 60 % des patients ressentent des douleurs abdominales intermittentes autour du nombril, parfois accompagnées d'hémorragies gastro-intestinales légères ou graves. En cas d'inflammation des vaisseaux rénaux, 20 à 35 % des patients peuvent présenter des saignements, ainsi qu'une hématurie et une protéinurie (présence de protéines dans les urines) plus ou moins importantes. Dans de tels cas, il est nécessaire de consulter un néphrologue (spécialiste des reins) et de coopérer avec le médecin du patient.

Maladie de Kawasaki

Il s'agit d'une inflammation vasculaire de cause inconnue qui affecte les veines de taille moyenne. L'affection la plus redoutée est l'atteinte des artères coronaires (les artères qui alimentent le cœur) dans une proportion de 20 %. En cas d'atteinte des vaisseaux coronaires, le pronostic vital peut être engagé. 80 % des patients ont moins de cinq ans. La maladie débute par une forte fièvre inexpliquée qui dure au moins cinq jours. L'enfant peut présenter une rougeur des yeux (conjonctivite), une rougeur, une scarlatine, une urticaire, des papules et d'autres symptômes similaires. Les modifications buccales comprennent des lèvres gercées et rouge vif, une langue rouge souvent appelée "langue de fraise" et des signes d'éruption cutanée dans la gorge. Les mains et les pieds présentent des signes de gonflement et de rougeur, en particulier au niveau de la paume et de la plante des pieds. Une hypertrophie des ganglions lymphatiques du cou peut être observée chez plus de la moitié des patients. Un seul ganglion lymphatique de plus de 1,5 cm peut également être palpable. Parfois, d'autres symptômes tels que des douleurs et des gonflements articulaires, des douleurs abdominales, de la diarrhée, de l'irritabilité et des maux de tête peuvent également se manifester.

Maladie de Behçet

Le syndrome de Behçet ou maladie de Behçet (BS) est une vascularite (inflammation vasculaire) inconnue qui se manifeste par des aphtes buccaux et génitaux récurrents et par une atteinte des yeux, de la peau, des articulations, du système vasculaire et du système nerveux. La BS est plus rare chez les enfants que chez les adultes. Avec la transition vers la puberté, certaines différences sont observées. La maladie chez les enfants après la puberté est plus proche de la maladie de l'adulte. Les cas familiaux sont plus fréquents chez les enfants que chez les adultes. D'une manière générale, le BS chez l'enfant est similaire à la maladie de l'adulte, à quelques exceptions près.
Atteinte des yeux : C'est l'une des manifestations les plus graves de la maladie. Elle est bilatérale chez la plupart des patients. Les yeux sont généralement atteints au cours des trois premières années suivant l'apparition de la maladie. La maladie oculaire évolue de manière chronique avec des poussées. Les chambres antérieure et postérieure de l'œil sont toutes deux touchées (uvéite antérieure et postérieure). Des lésions structurelles pouvant entraîner une perte progressive de la vision se produisent après chaque poussée.
Atteinte neurologique : Bien que rare, l'atteinte neurologique peut être observée chez les enfants atteints de BS. L'épilepsie, les céphalées associées à une augmentation de la pression intracrânienne et les lésions cérébrales sont caractéristiques. La forme la plus sévère est observée chez les garçons. Certains patients peuvent développer des problèmes psychiatriques.

Dermatomyosite de l'enfant (dermatomyosite juvénile)

La dermatomyosite de l'enfant est une maladie du système immunitaire qui endommage les tissus. Dans cette maladie, les plaintes et les observations sont dues à l'inflammation des tissus musculaires et cutanés, parfois des tissus musculaires, parfois seulement des tissus cutanés. Elle provoque une faiblesse, en particulier des muscles autour des hanches et des épaules, et des éruptions cutanées rouge lilas sur le visage, les paupières, les articulations, les faces externes des genoux et des coudes. La fatigue, qui limite considérablement la forme physique et la mobilité, est le signe le plus apparent de la faiblesse musculaire causée par l'inflammation dans la MDP.

Sclérodermie

La sclérodermie est un mot grec qui signifie "peau dure". Pour une raison inconnue, une augmentation indésirable du tissu fibreux se produit dans la structure de la peau, ce qui entraîne un durcissement et un étirement de la peau. Cette tension peut limiter les mouvements et entraîner une perte de tissu. Le durcissement de la peau peut se développer dans différentes régions et avoir différents aspects. Si cette modification du tissu cutané s'étend à d'autres organes, des dysfonctionnements connexes apparaissent.

TIl existe deux types de sclérodermie :
La maladie est limitée à la peau et aux tissus sous-cutanés dans le cas de la sclérodermie locale et peut se présenter sous la forme d'une tache (morphée) ou d'une bande serrée (sclérodermie linéaire).
La sclérodermie systémique (ou sclérose systémique) est une affection qui touche la peau et les organes internes. Elle peut entraîner des troubles tels que des brûlures d'estomac, un essoufflement ou une hypertension artérielle.

Syndromes douloureux

La fibromyalgie est une maladie caractérisée par des douleurs musculo-squelettiques étendues et durables, des points sensibles dans les tissus mous (muscles et tendons) et une grande fatigue. La maladie est rarement signalée chez les enfants, le plus souvent à l'adolescence. Les patients se plaignent d'une douleur diffuse préad profonde dans les tissus. L'intensité de la douleur est variable. La douleur peut toucher les deux parties du corps, les extrémités supérieures et inférieures.

Syndrome d'hypermobilité ;

Cette maladie, appelée familièrement laxité articulaire ou structure très souple, se caractérise par un espace articulaire supérieur à la moyenne dans une ou plusieurs articulations, en raison d'une modification structurelle du tissu conjonctif congénital/génétique. C'est pourquoi des abrasions et des blessures se produisent sur les surfaces articulaires au fil du temps sous l'effet de microtraumatismes. Il peut en résulter des douleurs articulaires, parfois une limitation des mouvements et une perte de fonction.